Programa espezifikoa: Fondation JEROME LEJEUNE
UPV/EHU: Onuraduna
UPV/EHU IP: Ugo Mayor
Proiektuaren hasiera: 2015/07/15
Proiektuaren amaiera: 14/07/2017

Deskribapen laburra: Angelman sindromea (SA) 1965ean deskribatu zen lehen aldiz, eta 15q kromosoman dagoen UBE3A genearen amaren ekarpenaren galera batek eragin du. SAren eragina, gutxi gorabehera, 1: 20.000koa da, eta E3 UBE3A ubikitina falta da garunean. Oraindik ez dakigu zer proteina arautzen dituen UBE3A ubikitinazio-jarduerak. Ez dakigu, halaber, ubikitina-sistemako beste zein entzimak laguntzen dion UBE3Ari bere funtzioa erregulatzeko. Proiektuaren helburua da ulertzea zer mekanismoren bidez diren kritikoak UBE3A maila zorrotz arautuak garunaren garapen egokirako, bereziki UBE3Arekin substratuen ubikitinazioa koerregulatzen duten entzimak identifikatzeko eta ezaugarritzeko. Proiektuaren ardatza UBE3Ak arautzen dituen mekanismo molekularrak argitzea izango da, ondoren garun-funtzioan nola sortzen den akatsa ulertzeko. Proiektuak kultibo zelularrak eta Drosophila eredu-sistema erabiliko ditu UBE3Aren E3 ligasak erabiltzen duen ubikitinazio-bidea identifikatzeko eta baliozkotzeko, organismo oso baten testuinguruan. Horri esker, etorkizunean Angelman sindromearen tratamendura eraman dezaketen diana terapeutiko hautagaiak identifikatu ahal izango ditugu.