euskaraespañol

Gaixotasun zeliakoarekin lotura duten geneen bila

Glutenarekiko intolerantzia baldintzatzen duten faktoreak aztertu ditu UPV/EHUko ikerketa genetiko batek

First publication date: 16/07/2014

Francisco Javier Eizaguirre Arocena, Donostia Unibertsitate Ospitaleko pediatra
Francisco Javier Eizaguirre Arocena, Donostia Unibertsitate Ospitaleko pediatra

Gaixotasun zeliakoa glutenarekiko intolerantzia bat da, bizitza osoa irauten duena, eta genetikoki horretarako joera duten pertsonetan agertzen dena. Hori dela eta, gaixotasun hori baldintzatu dezaketen faktoreen ikerketa genetiko bat egin du Donostia Unibertsitate Ospitaleko pediatra Francisco Javier Eizaguirre Arocenak.

Donostia Unibertsitate Ospitaleko pediatra Francisco Javier Eizaguirre Arocenak, UPV/EHUn aurkeztutako tesian, ondorioztatu du D bitaminaren gene hartzailearen polimorfismo multzo bat proportzio handiagoan azaltzen dela kontroleko populazioan (gaixotasuna ez duten pertsonetan) gaixotasun zeliakoa dutenetan baino. Horregatik ondorioztatu du "mota horretako geneak ez dituztenek arrisku handiagoa" dutela zeliakoak izateko.

Gaixotasun zeliakoa glutenarekiko intolerantzia iraunkor bat da. Glutena jateak eragiten du, hau da, zereal batzuen irinak dituen proteina batzuk (batez ere gari-irinak, baina baita zekalearenak eta garagarrarenak ere, beste batzuen artean). Gaixotasuna garatzeko, derrigorrezko faktoreak dira glutena eta gaixotasuna hartzeko joera genetikoa izatea, eta, horiez gain, baita ingurumen-faktore batzuk ere. Paziente zeliako gehienek dituzte HLA DQ2 eta HLA DQ8 molekula genetikoak. Baina gaixotasuna ez duten pertsonen % 30ek ere molekula genetiko horiek berak dituzte. Horregatik, gaur egun, gaixotasun horrekin zerikusia duten beste gene batzuk ikertzen ari dira. Izan ere, paziente zeliakoen lehen graduko senitartekoek arrisku handiagoa dute gaixotasuna izateko gainerako herritarrek baino. Gaixotasunak populazioaren % 1i eragiten dio, nahiz eta gehienak ez dauden diagnostikatuta.

"Glutenik gabeko dieta eginda sendatu egiten da gaixotasuna, baina, oraingoz, bizitza osorako tratamendua behar du" azaldu du medikuntzako doktore eta pediatriako espezialista Francisco Javier Eizaguirrek.

Azterketa genetikoa

UPV/EHUn egindako ikerketan, D bitaminaren gene hartzailearen aldaera edo polimorfismoak aztertu dituzte. Izan ere, D bitamina lotua dago patologia autoimmuneekin, beste funtzio batzuk ere betetzen dituen arren -hala nola gorputzari laguntzea hesteko kaltzioa xurgatzen-. "Lan horren bidez, ikusi nahi genuen D bitaminaren gene hartzailearen polimorfismoek ba ote duten loturarik gaixotasun zeliakoarekin, zeina gaixotasun autoimmune bat baita" azaldu du Eizaguirrek.

Ikerketan, 61 paziente zeliako eta haien lehen graduko 132 senitartekoak multzo bakarrean bildu, eta kontroleko populazio batekin alderatu zituen (gaixotasun zeliakorik eta bestelako gaixotasun autoimmunerik ez zuten pertsonak). Kontroleko populazioa gaixotasun autoimmuneen aurrekari familiarrik eta pertsonalik gabeko 88 paziente euskaldunek osatu zuten.  Ikusi zuen bazela aldea batzuen eta besteen artean. Zehazki, hauxe ondorioztatu zuen Eizaguirrek: "D bitaminaren gene hartzailearen Fok I polimorfismoaren FF genotipoa proportzio handiagoan agertzen da kontroleko populazioan populazio zeliakoan baino (estatiskikoki esanguratsua da proportzioa); beraz, genotipo hori ez duen populazioak 2,6 aldiz arrisku handiagoa izango luke zeliakoa izateko". "Polimorfismo horrek gaixotasunetik nolabait babesten gaitu" gehitu du.

Egileari buruz:

Francisco Javier Eizaguirre Arocena medikuntzako doktorea da, pediatriako espezialista, eta Donostia Unibertsitate Ospitaleko Pediatria Zerbitzuko arloko mediku espezialista. "Contribución del gen VDR en la susceptibilidad autoinmune en niños con enfermedad celíaca y en sus familiares de primer grado" izenburua duen tesia aurkeztu du UPV/EHUn, Luis Castaño Gonzálezen (UPV/EHUko Medikuntza eta Odontologia Fakultateko Pediatriako irakasle titularra eta Gurutzetako Ospitaleko Ikerketa Unitate BioCruceseko zuzendaria) eta Eduardo González Pérez-Yarzaren (UPV/EHUko Medikuntza eta Odontologia Fakultateko Pediatriako irakasle titularra eta Donostia Unibertsitate Ospitaleko Pediatria Zerbitzuko burua) zuzendaritzapean egina.