UPV/EHUren Hiperkolesterolemia Familiarraren Mekanismo Molekularrak ikerketa-taldeak Hiperkolesterolemia Familiarra aurreikusteko software bat garatu du komunitate zientifikoarentzat. Gaixotasunaren kasu gehienen erantzulea den LDLr genearen aldaeren patogenotasuna neurtzen eta gaixotasunaren diagnostiko goiztiarra egiten laguntzen du softwareak. % 90etik gorako asmakuntza-tasa lortu dute.

Gaixotasun kardiobaskularrak mundu mailan heriotza gehien sortzen dituzten gaixotasunak dira. Zenbait kasutan, gaixotasun horiek dieta okerrari edota bizimodu sedentarioari lotuta egon daitezke, baina beste kasu askotan arrazoi genetikoak dira gaixotasun horien erantzuleak. Esaterako, Hiperkolesterolemia Familiarra (HF), bereziki zenbait genetan gertatzen diren mutazioen ondorio da, eta horrek eragindako kolesterol-maila altuek gaixotasun kardiobaskularrak pairatzeko arriskua nabarmen handitzen dute.

Hiperkolesterolemia Familiarraren kasu gehienen erantzulea LDLr genea da. Dagoeneko bere 3.000 aldaera baino gehiago deskribatu dira. LDLr  proteina zelulen mintzetan dagoen proteina bat da eta kolesterola barneratzeaz arduratzen da; proteina horretan arazoren bat badago, ez da gai odoletik kolesterola barneratzeko eta horrenbestez odolean metatu egiten da; horrek hainbat gaixotasun eragiten ditu.

Hori dela eta, “lan honen helburua izan da Hiperkolesterolemia Familiarraren erantzule nagusia den LDLr genea berariaz aztertzeko software bat garatzea, gaixotasunaren diagnostiko goiztiarrarekin laguntzeko eta tratamendu zehatzarekin asmatzeko”, adierazi du Asier Larrea Sebal UPV/EHUko Hiperkolesterolemia Familiarraren Mekanismo Molekularrak ikerketa-taldeko ikertzaileak eta lanaren egile nagusiak.

Horretarako, “ClinVar izeneko datu-basean dagoeneko jasota eta karakterizatuta dauden LDLr genearen aldaera asko eta asko aztertu ditugu, eta ikaskuntza automatikoko algoritmo aurreratu bat garatu dugu LDLr aldaeren patogenotasuna zehaztasunez aurreikusteko.  Horretarako, proteinaren hainbat ezaugarri hartu dira kontuan: mutazioaren posizioa, tamaina…”, azaldu du UPV/EHUko ikertzaileak.

Asier Larrea Sebalen esanean, “MLb-LDLr softwarearen optimizazio-prozesuaren erronka garrantzitsu bat izan da software-programa orekatu bat sortzea, aldagai patogenoak eta onberak zehaztasun handiz aurresateko gai dena, alegia. Lan honetan garatutako softwarearen indarra doitasunean datza. Izan ere, mutazio onberak zein patogenoak kontuan hartuta % 90etik gorako doitasunez egiten ditu aurreikuspenak”. “Gaur egun, proteinaren jardueran mutazio jakin batek zer eragin izango duen aurresateko ezinbestekoa da mutazio patogenoak zein onberak aurreikusteko gai den softwareak erabiltzea. Izan ere aldaera patogenoetan zehaztasun handiagoa duten tresnek doitasun txikia dute aldagai onberetan”, dio Asier Larrea Sebalek.

Gainera, “MLb-LDLr softwareak datu-basea eguneratzeko aukera eskaintzen du eta horrenbestez ClinVar datu-basean jasotako aldaera berriak sartzeko aukera dago. Horri esker, etengabe handitzen da datu-basearen zehaztasuna, deskribatutako aldaera berri bakoitzerako aurreikuspen eguneratua egiteko”, dio UPV/EHUko ikertzaileak.