Haurren minbiziari aurre egiteko erabiltzen diren tratamenduek % 10etik % 80ra hobetu dute haurren biziraupena. Baina paziente batzuek toxikotasun-maila larria ageri dute, eta tratamendua eten edo murriztu egin behar izaten zaie, eta, ondorioz, bizirauteko probabilitatea txikitu egiten da. UPV/EHUko Minbiziaren eta gaixotasun mentalen genetika eta epigenetika ikerketa-taldea markatzaile genetikoak ari da ikertzen tratamendua hasieratik bertatik doitzeko eta, hala, farmako batzuek kasu batzuetan eragiten dituzten toxikotasunak saihesteko.
Farmakogenetika minbizi pediatrikoaren tratamendua pertsonalizatzeko
Tratamenduak era pertsonalizatuagoan doitzeko lanean dihardute UPV/EHUko ikertzaile batzuek, markatzaile genetikoak bilatuz
- Ikerketa
Lehenengo argitaratze data: 2015/07/28
Gaur egungo medikuntzaren erronketako bat da tratamendua pertsonaren arabera doitzea, hots, medikuntza pertsonalizatuagoa lortzea. Farmakogenetikaren helburua da aurrez esatea zer farmako izango diren eraginkorragoak eta seguruagoak banakoaren profil genetikoak oinarri hartuta. Horretarako, banakoen ezaugarri genetikoak aztertzen dira. Giza genomaren atal batzuk desberdinak dira banako batetik bestera, eta farmakoen metabolismoan eta ezabaketan esku hartzen duten geneei dagozkien alde horien arabera erantzuten du desberdin pertsona bakoitzak tratamendu baten aurrean.
Hori da, hain zuzen ere, Minbiziaren eta gaixotasun mentalen genetika eta epigenetika ikerketa-taldea egiten ari den ikerketetako baten helburua: haurren minbiziari aurre egiteko tratamendu jakin batean erabiltzen den substantzia bat pazienteak hobeto edo okerrago metabolizatuko duen adierazten duten ezaugarri genetikoak bilatzea. Africa García-Orad taldeko ikertzaile nagusiak azaldu duenez, "farmako jakin batzuk hartu dituzten eta toxikotasuna ageri duten haurren ezaugarri genetikoak eta farmako berak hartu dituzten eta toxikotasunik izan ez duten haurren ezaugarri genetikoak alderatzen ditugu".
Medikuntza pertsonalizatua lortzeko bidean
Elikagaien eta Medikamentuen Agentziak (FDA, Food and Drug Administration) gomendatzen du 59 biomarkatzaile farmakogenetikoren analisia egitea onkologian; horrek esan nahi du 59 aldaera genetiko erabil daitezkeela farmako batzuen dosiak ezartzeko. Leuzemia linfoblastiko akutuaren kasuan (LLA) —herrialde garatuetako haurren minbizi nagusia—, oraingoz, aldaera baten analisia egiteko gomendioa besterik ez da egiten. Duela gutxi, ikerketa-taldeak aurkitu du badirela beste toxikotasun-markatzaile batzuk haurren LLA tratatzeko erabiltzen diren farmako batzuetarako, etorkizunean erabilgarri izatera irits daitezkeenak; baina baliozkotu egin behar dira, onartu ahal izateko. Oraingoz, aurrerapen puntualak egin dira, baina bide luzea dago egiteko. "Denborarekin, egi bihurtuko da hau guztia —azaldu du ikertzaileak—, baina oraindik goiz da".
Asko ari da aurreratzen farmakoekiko erantzunarekin lotutako informazio genetikoaren ikerketan. "Dagoeneko, badira zenbait farmako alterazio genetiko mota bat detektatzen denean baino agintzen ez direnak edo alterazio genetiko mota bat detektatzen denean agintzen ez direnak —adierazi du ikertzaileak—. Gero eta farmako gehiagotan erabili behar izaten da banakoaren informazio genetikoa, farmakoa erabiltzeko edo dosifikatzeko".
Informazio osagarria
UPV/EHUko Minbiziaren eta gaixotasun mentalen genetika eta epigenetika ikerketa-taldean hiru doktorek jarduten dute, eta Medikuntza Fakultateko oinarrizko ikertzaileek eta ikertzaile klinikoek hartze dute parte. Ikertzaile nagusia Africa García-Orad Carles doktorea da, Medikuntza eta Odontologia Fakultateko Genetika, Antropologia Fisikoa eta Animalien Fisiologia Sailekoa. Taldearen ikerketa-lanen helburua da minbizian eta gaixotasun mentaletan genetikak eta epigenetikak zer eragin duten jakiten laguntzea. Hainbat ikerketa-lerro dituzte, zeinetan aztertzen baitituzte: alterazio berrien detekzioa eta diagnostiko-tresna berriak; linfomen genetika; linfomak izateko arriskuan, haien diagnostikoan, pronostikoan eta tratamenduan genetikak eta epigenetikak duten eragina; eta farmako berrien ekintza-mekanismoa. Taldeak, halaber, gaixotasunak izateko berezko joerarekin lotutako genetika-azterketetan aritzen da.