Artikulu hau jatorriz The Conversation argitalpenean aurki daiteke.

Marvelen filmetan Thor interpretatzen duen Chris Hemsworth aktoreak jakin zuen alzheimerra izateko probabilitate handia duela ustez, duela gutxi egin zioten DNA azterketa bati esker.

Horrela azalduta, pentsa dezakegu iragarpen ikaragarria dela, izugarrizko hondamendia Chris gaixoarentzat, ezinbestean kondenatuta baitago etorkizunean oraingoz ez prebentzio modurik, ez sendabiderik ez duen gaixotasun larri bat pairatzera.

Errealitatea bestelakoa da, hein batean. Egia da APOE genean e4 aldaeraren bi kopia dituzten pertsonek, Chrisek kasu, balitekeela 15 aldiz arrisku handiagoa ere izatea gaitz neurogeneratibo hori garatzeko. Baina ezinezkoa da ziurtasunez jakitea pairatuko duen.

Izan ere, gaixotasun konplexua da. Arrisku horretan genomaren beste eskualde askok eragiten dute, baita ingurumeneko eta bizimoduaren faktoreek ere, arriskua alda dezaketenak. Genetikak probabilitateen zati bat baino ez du ematen. Azaltzen saiatuko garenez, oraindik asko dago ezagutzeko, afekzio konplexu horren eta beste batzuen iragarpen fidagarriak egin ahal izateko.

Ba al dago % 100 fidagarria den azterketa genetikorik?

Antzinarotik dakigu ezaugarri fisikoak eta gaixotasunak familietan biltzen direla. Gurasoengandik jasotzen ditugun geneek, etxean partekatzen dugun giroarekin batera, ia edozein gaitzetan dute eragina, alzheimerrean, adibidez, baita minbizian edo infekzio larrietan ere.

1983an lotu zen lehen aldiz markatzaile genetiko bat gaixotasun batekin, Huntingtonena, hain zuzen; orduz geroztik milaka patologia hereditarioren eragile diren geneak zehaztu ahal izan dira, hau da, gaitzaren eta gene baten mutazioaren artean zuzeneko lotura dutenenak, Mendelen legeek ezarritakoaren arabera.

Ezohiko gaixotasunak diren arren, ia guztietarako azterketa genetiko espezifikoak daude, eta bai gaixoei bai horien senideei egiten zaizkie espezialitate mediko askotan errutinaz. Halaber, ezagunak dira hasiera goiztiarra duten (30 eta 60 urte bitartean) alzeheimarreren forma arraroak, zuzenean eragiten dituztenak APP, PSEN1 edo PSEN2 geneen mutazioek.

Nahiz eta ezohiko gaitz horien azterketen emaitzak fidagarriak diren, adituen aholkularitza klinikoa behar dute beti. Testuinguruan kokatu behar dira, aldez aurretik azalduz probaren ezaugarriak eta emaitza positibo baten ondorio medikoak, familiarrak, psikologikoak eta sozioekonomikoak ere bai.

Zenbateko garrantzia dauka genetikak gaixotasun arruntenetan?

Azken hogei urteetan, asko ikertu da genetikak zenbateko eragina duen gaixotasun konplexu ohikoenetan, esaterako, alzheimerraren forma arruntetan edo nahasmendu kardiobaskularretan, diabetesean, artritisean eta eskizofrenian.

Kasu horietan, familia-elkartea lausoagoa da, eta ingurumen-faktoreek eta bizimoduak ere eragina dute. Ez dago patologia horiek sor ditzakeen zuzeneko mutaziorik. Gaitza jasateko suszeptibilitate genetiko handiagoa edo txikiagoa da, gizakiek komunean dituzten genoma-aldaeren eraginez (polimorfismo genetikoak, direlakoak).

Paziente askok komunean dituzten aldaera horien azterketei eta kontrolei esker, ehunka mila polimorfismo identifikatu dira, 5.000 gaixotasun edo ezaugarri konplexu baino gehiago garatzeko arriskuarekin lotzen direnak. Horietan guztietan agerikoa da genetikaren garrantzia; banakoen arriskuari polimorfismo bakoitzak egiten dion ekarpena, ordea, txikia da.

Gainera, kasu gehienetan, ezezagunak dira aldaera horiek patologia bat pairatzeko aukera handitzeko mekanismoak. Horrez gain, ez dira ezagutzen ingurumeneko zer faktorek eragiten duten patologia, arrisku genetikoarekin elkartzen badira. Horregatik, adituek ez dute gomendatzen datu horiek erabiltzea ohiko kliniketan.

Orduan, baliagarriak al dira DNA azterketak?

Gaur egun, alzheimerraren eta antzeko gaixotasun konplexuen kasuan, DNA azterketak ez dira baliagarriak diagnostiko bat baieztatzeko eta, are gutxiago, etorkizunean zer gertatuko den aurreikusteko. Ziur asko, inoiz ez da izango horrelako gaitzetarako proba genetiko hutsezinik.

Hala ere, oso baliagarria da patologia horien faktore genetikoak ezagutzea. Ikerketetan, adibidez, posible da azterlanetako partaide bakoitzak gaixotasun bat jasateko arrisku arrisku genetikoaren puntuazioa kalkulatzea. Ondoren, banakoak jarraitzen baditugu arriskuaren arabera taldekatuta, polimorfismoak lotu ahal izango ditugu gaitzaren aurreko aldaketa goiztiarrekin.

Aldaketa horiek markatzaile gisa erabili ahal izango ditugu diagnostiko zehatzagoak egiteko, eta sintoma larrienak agertu aurretik atzeratzeko edo leheneratzeko moduak aurkitzen ere lagunduko digute. Hala, gai izango gara diseinatzeko farmako berrietarako saiakuntza kliniko hobeak eta arrisku-talde bakoitzerako aholkularitza- eta jarraipen-programa zehatzagoak eta eraginkorragoak.

Chris Hemsworthek alzheimerra garatzeko duen arrisku genetikoa aldaezina da; gaixotasuna izateko probabilitatea, aldiz, alda daiteke. Izan ere, aktoreak 65 urte bete baino lehen gaixotasun konplexu horren ezagutzan izango den aurrerabidearen araberakoak dira.