Noiz egin behar dira urdail-hesteetako minbiziarekiko predisposizio genetikoari buruzko azterketak, eta zer espero dugu haiengatik?
- Ikerketa
Lehenengo argitaratze data: 2023/07/12
Hainbat faktorek eragiten dute tumoreen agerpenean. Besteak beste, hauek dira: adina, ingurumen faktoreak, bizimoduari eta elikadura ohiturei lotutakoak eta faktore genetikoak.
Jakina da urdail-hesteetako tumoreak dituzten pazienteen ehuneko txiki batean alterazio genetikoak daudela, tumoreen agerpena nabarmen areagotzen dutenak. Horiek ezagutzeak aukera eman dezake agertzen direnean tratamendu pertsonalizatuak aplikatzeko, eta, garrantzitsuena, estrategiak ezartzeko, diagnostikoa goiztiarra izan dadin edo ager ez daitezen. Hori bereziki garrantzitsua da fase aurreratuetan tratamendu onkologikoarekiko erantzuna txikiagoa den tumoreetan, hala nola pankreako minbizian edo urdaileko minbizian.
Teknologia garatzeak eta merkatzeak iraultza ekarri du onkologian. Zehazki, gaur egun hainbat gene aldi berean azter daitezke (gene panelak) minbizi arriskua areagotzen duten sindrome hereditarioak identifikatzeko, gero eta kostu ekonomiko txikiagoarekin.
Ildo horretan, Gastroenterologiako Espainiako Elkarteko, Onkologia Medikoko Espainiako Elkarteko, Giza Genetikako Espainiako Elkarteko eta IMPaCT-Genomika Partzuergoko adituek gomendio sorta bat adostu dute urdail-hesteetako minbizia eta pankreako minbizia duten pazienteetan panel multigeneko probak erabiltzeko. Gastroenterol Hepatol aldizkari zientifikoan argitaratu da dokumentua, eta, ikertzaile sinatzaileetako bat da Luis Bujanda, UPV/EHUko Medikuntzako katedraduna, CIBERehd Ikerketa Taldeko burua eta Biodonostia OII-Donostialdeko ESIko Gaixotasun Hepatikoen eta Gastrointestinalen arloburua.
Dokumentuak agertoki klinikoei buruzko gomendioak jasotzen ditu. Horietan, panel probak gomendatzen dira hainbat egoeratan, hala nola kolon eta ondesteko minbizia izan duten pertsonengan, kolonean polipo ugari dituzten pazienteengan, urdaileko eta pankreako minbizia duten pazienteengan, eta agertoki kliniko bakoitzean kontuan hartu beharreko geneak aipatzen dira. Halaber, gomendioak ematen dira familiako minbizi aurrekariengatik kezkatuta dauden pertsona osasuntsuetan gene panelekin azterketa genetikoak egitea egokia den edo ez jakiteko.
Erreferentzia bibliografikoa
- Use of multi-gene panels in patients at high risk of hereditary digestive cancer: position statement of AEG, SEOM, AEGH and IMPaCT-GENÓMICA consortium
- Gastroenterol Hepatol
- DOI: 10.1016/j.gastrohep.2023.06.004