Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatearen Giza Biologia Ebolutiboko taldeko kideek (M. Hervella, N. Izagirre, S. Alonso eta C. de la Rúa) parte hartu duten proiektuan, Mattias Jakobsson Uppsalako Unibertsitatekoa (Suedia), buru zuen ikertaldea lagun eta Mihai Netea, Radboud Universitykoa (Holanda) zuzendari dutelarik. Proiektuaren hasiera izan zen gure espeziearen lehendabiziko emakumeetako baten aztarnak Baia de Fier Errumaniako hegoaldeko Peştera Muierii izeneko kobazuloan aurkitu zirenean, haren genoma mitokondriala berreskuratu zelarik (Hervella et al. Sci. Rep., 2016). Berriki lortu da Goi Paleolitoko emakume horren genoma osoa sekuentziatzea, eta haren azterketa online argitaratu da iragan den maiatzaren 18an (Svensson E. et al. Current Biology 2021).

Antzinako giza hondakinen analisi genomikoen teknikek izandako garapenari esker, informazioa lortzen ari da gure espezieak Europan zer nolako bilakaera eta egokitzapena izan dituen ulertzeko, Afrikatik lehenengo Homo sapiensak iritsi ondoren. Gizaki modernoak Afrikatik kanpo izan duen hedapena aro garrantzitsua da gure historian, eta populazioaren "botila lepo" gisa deskribatu ohi da, dibertsitate genetikoaren galera eragin zuena. Hala ere, Peştera Muierii-ren (PM1) genomak aniztasun handia izateak esan nahi du aniztasun genetikoaren galera handiena Afrikatik kanpoko migrazioaren ondoren gertatu zela, oso klima hotzean (LGM, Last Glacial Maximum), azken Izotz Aroan.

Emakume horrek giza populazio modernoen eta neandertalen berezko garezur ezaugarriak dituen arren, genoma mitokondrialaren azterketak adierazi du Homo sapiens espeziekoa dela, genoma nuklearrari buruzko azterlan honetan atzemandako nahasketa neandertalaren mailak (% 3,1) Europako gizaki gehienek dituztenen antzekoak izanik.

Antzinako genomen analisiak informazioa ere eman du iraganeko erantzun immunitarioaren inguruan. Zitokinak funtsezko bitartekari immuneak dira ostalariak patogenoen aurrean defendatzeko. PM1-en genoman ebaluatu da lau polimorfismo genetikoren presentzia, oso lotuta daudenak zitokinak (TLR4, TLR6, TLR10, IL-10) ekoizteko gaitasun handiagoarekin, eta adierazi da emakume horrek zitokinak ekoizteko gaitasun handia izango zuela, hortaz, patogenoen aurkako babesa eta egokitzapen biologiko ona erdietsiz.

Azkenik, ikerketa horretan genomika medikoaren metodologia berritzaileak erabili dira, Goi Paleolitoko gizakien genometan gaixotasuna sor lezaketen aldaera genetikoak bilatzeko. Aldaera bat detektatu zen, AIPL1 (p. (His82Tyr)), Leber 4 sortzetiko amaurosiaren kasuren batean deskribatua, itsutasuna eragiten duen gaixotasuna. Gaixotasun hori jasatea erronka handia izango zen Paleolitoan, nahiz eta Pleistozeno Ertainetik (Atapuercan, adibidez) erregistro arkeologikoan sortzetiko nahasmenduak edo lesioak dituzten pertsonen beste kasu batzuk ezagutzen diren. Aldaera genetiko horrek itsutasuna eragiten zuela egiaztatuz gero, desgaitasunen bat duten pertsonen zaintzaren beste adibide bat izango litzateke.