Litekeena da Afrikan azaldu ziren lehenengo hominidoek ilez estalitako azal argia izatea, beste primateek bezala. Uste da bipedo bihurtu zirenean galdu zutela ilea eta, orduan, hautespen naturalak azal ilunagoaren alde egin zuela argi ultramoretik (UV) babesteko. Hala ere, gizakiak Afrikatik atera zirenean (duela 100.000 bat urte) eta Asia edo Europara, hain zuzen ere ultramoreen intentsitatea txikiagoa den tokietara, jo zutenean, pigmentazio gutxiagoko azala izatera iritsi ziren berriro. Ez dago argi zerk eragin duen populazio horien depigmentazioa, eta, horren inguruan, bi hipotesi proposatu dira: batetik, baliteke Afrikan azala ilun mantentzen duen hautespen naturalaren erlaxazioz gertatzea, Afrikatik kanpo argi ultramorearen mailak txikiagoak baitira; bestetik, baliteke hautespen naturalak mutazio batzuei laguntzea azala argitu dadin, goi-latitudeetan pigmentazio iluneko azala izateak eragotzi egiten baitu D bitaminaren maila egokiak sintetizatzea, eta D bitamina funtsezkoa baita bizirauteko.

UPV/EHUko Zientzia eta Teknologia Fakultateko Genetika, Antropologia Fisikoa eta Animalien Fisiologia Saileko ikertzaile Saioa Lopezek gai hori ikertu du. Haren ikerketa-lanak bi helburu nagusi izan ditu: ezaugarri horren eboluzioa bideratu duten hautespen-presioak identifikatzea eta pertsonen arteko pigmentazio-diferentziak eragiten dituzten gene eta aldaera genetiko berriak identifikatzea. Zehazki, frogatu nahi izan dute depigmentazioa egokitzapen-prozesu bat izan dela, hautespen naturalak lagundua. Ikerketan, metodologiaren ikuspegitik, teknika ugari erabili ditu, bai biologia molekularrekoak, bai biologia zelularrekoak, bai bioinformatikakoak.

Hala, gure populazioan funtzionalki azala argitzea eragiten duten bi mutazio identifikatu dituzte. Ebidentzia esanguratsuak aurkitu dituzte esaten dutenak hautespen naturala era positibo batean ari dela laguntzen mutazio horiei, eta populazioan mantentzen ari dela, azalaren kolore argiagoa lortzeko. Horrez gainera, melanoma-laginak analizatu dituzte, eta ikusi dute mutazio horiek berek handitu egiten dutela melanoma -hau da, azaleko minbizi bortitz eta hilgarriena- izateko arriskua.

Zergatik laguntzen du hautespen naturalak minbizia eragiten duen mutazio bat?
"Hautespen naturala azala argitzen duten mutazio horiei laguntzen ari bada -azaldu du Lópezek-, abantailaren bat ekartzen dutelako izango da, eta litekeena da abantaila hori izatea D bitaminaren sintesi handiagoa lortzea". D bitamina dietaren bidez lor daiteke, baina baita, zeharka, azaleko prozesu baten bidez ere, zeinetan argi ultramoreak parte hartzen baitu. Azal ilunetako pigmentu batek (melaninak) hesi gisa jarduten du, eta izpi ultramoreak sartzea eragozten du. Goi-latitudeetan, argi ultramorearen intentsitatea oso txikia denez, hori arazo bihur liteke, ez baita sintetizatzen D bitaminaren maila egokirik.

D bitamina funtsezkoa da eskeletoaren garapenerako eta mineralizaziorako, eta D bitaminaren gabeziak osasun-arazoak eragin ditzake haurretan. Melanoma, bestalde, helduaroan, ugaltze-etaparen ondoren, azaldu ohi den minbizia da. Eboluzioaren ikuspegitik, minbizia izan dezaketen norbanako heldu horiek, zeinek dagoeneko ondorengoak izan baitituzte, eboluziorako garrantzitsuak izateari utzi diote.

Informazio osagarria

Saioa López (Barakaldo, 1986) Biologian lizentziaduna da; Biologia Molekularreko eta Biomedikuntzako masterra eta doktoretza egin ditu. Identification of genes and biological pathways involved in human skin pigmentation variability in an evolutionary framework izeneko doktoretza-tesia egin du UPV/EHUko Zientzia eta Teknologia Fakultateko Genetika, Antropologia Fisikoa eta Animalien Fisiologia Saileko Giza eboluzio molekularra ikerketa-taldean, Santos Alonso eta Isabel Smith-en zuzendaritzapean. Gaur egun, doktoretza osteko ikertzaile da UCL Genetics Institute-n (University College London).

Hainbat fakultate eta erakunderen laguntzarekin egin du ikerketa: UPV/EHUko Medikuntza eta Odontologiako Fakultatea, Castellóko Unibertsitateko Medikuntza Saila, Tenerifeko Nuestra Señora de la Candelaria Unibertsitate Ospitalea, Ertzaintzaren Genetika Forentseko Saila (Bizkaia), Gurutzetako eta Basurtuko ospitaleetako dermatologia-zerbitzuak eta Valentziako INCLIVA Ikerketa Biomedikoko Institutua.

Erreferentzia bibliografikoak:

C. Martínez-Cadenas, S. López, G. Ribas, C. Flores, O. García, A. Sevilla, I. Smith-Zubiaga, J. Gardeazabal, MD. Boyano, A. García de Galdeano, N. Izagirre, C. de la Rúa, S. Alonso (2013). "Simultaneous purifying selection on the ancestral MC1R allele and positive selection on the melanoma-risk allele V60L in South Europeans". Molecular Biology and Evolution, 30: 2654-2665.

S. López, O. García, I. Yurrebaso, C. Flores, M. Acosta-Herrera, H. Chen, J. Gardeazabal, J. María Careaga, MD Boyano, A. Sánchez, JA Ratón-Nieto, A. Sevilla, I. Smith-Zubiaga, A. García de Galdeano, C. Martinez-Cadenas, N. Izagirre, S. de la Rúa C and Alonso (2014). "The Interplay between Natural Selection and Susceptibility to Melanoma on Allele 374F of SLC45A2 Gene in a South European Population". PLoS ONE, 9: e104367

S. López, I. García,I. Smith, A. Sevilla, N. Izagirre, C. de la Rúa, S. Alonso (2014). "Discovery of Copy Number Variants by Multiplex Amplifiable Probe Hybridization (MAPH) in candidate pigmentation genes". Annals of Human Biology. 1-9