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Sustratos UBE3A: estudios in vivo en ratones para los síndromes de Angelman y dup15q

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Programa específico: March of Dimes Foundation
UPV/EHU:  Beneficiario
IP UPV/EHU: Ugo Mayor
Inicio del proyecto: 01/06/2015
Fin del proyecto:   31/05/2018

Breve descripción:  El trabajo que proponemos ayudará a comprender los mecanismos por los que unos niveles estrechamente regulados de la ubiquitina ligasa UBE3A son críticos para el desarrollo y el funcionamiento adecuados del cerebro. Tanto la ausencia como el exceso de esta proteína en el cerebro conducen a trastornos del desarrollo neurológico. La falta de actividad de ubiquitinación por parte de UBE3A es suficiente para causar el síndrome de Angelman, y el exceso de UBE3A se ha asociado directamente con el autismo asociado a dup15q. Todavía se desconoce qué proteínas están reguladas por UBE3A en el cerebro. Estamos utilizando una tecnología innovadora desarrollada en nuestro grupo para el aislamiento, la identificación y la validación de los sustratos de ubiquitina UBE3A.

Este proyecto abrirá nuevos horizontes mediante el uso de la única metodología disponible para identificar y validar, en el contexto de todo el organismo, objetivos de ubiquitinación para una ligasa de ubiquitina específica.

 


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