La asignatura de Genética Humana pretende aumentar la comprensión por parte del alumno/a del modo en que los genes contribuyen a la fisiopatología humana.

En esta asignatura se estudian los mecanismos que rigen y contribuyen al desarrollo del ser humano, haciendo incapié en las enfermedades directamente causadas por alteraciones genéticas (monogénicas o cromosómicas) y el modo de transmisión de estas enfermedades. También se abordan otras enfermedades más complejas, como el cáncer, en las que la Genética juega un papel relevante. A lo largo del curso se hace referencia a las diferentes especialidades científicas donde se aplican los conocimientos de Genética, y se discuten los aspectos genéticos de casos clínicos .

La Genética puede facilitar la integración de los conocimientos de diversas áreas, y asi, la asignatura de Genética Human se relaciona directamente con otras asignaturas del Grado en Bioquímica. Por ejemplo, el alumno/a de 3er curso habrá adquirido (al cursar las asignaturas de Genética y Bioquímica en los cursos anteriores ) una serie de conocimientos básicos (modelos de herencia y transmisión de los caracteres, estructura y función de los genes, regulación de la expresión génica), que se verán reforzados, ampliados y contextualizados al cursar la asignatura de Genética Humana. Por otra parte, la asignatura de Genética Humana se relaciona con otras asignaturas de 3er y 4 curso, como la genómica.

Se pretende que el alumno desarrolle las siguientes competencias: Elaborar e interpretar pedigríes, estimar recurrencia e identificar y diferenciar los caracteres fenotípicos humanos; comprender la estructura y regulación del genoma humano, la base molecular de las enfermedades genéticas y conocer el origen de las alteraciones cromosómicas; plantear los diseños experimentales adecuados para el análisis o diagnóstico genético de una patología y saber utilizar las herramientas para el análisis de la variabilidad genética humana



La asignatura contemplará los siguientes aspectos conceptuales:

La Genética Humana y el contexto social actual.

El empleo de herramientas y técnicas de análisis molecular aplicados al diagnóstico genético y al estudio de patologías concretas.

La organización del genoma humano y el mapeo de genes

La elaboración de pedigríes y la Genética de poblaciones humanas.

Las consecuencias de las alteraciones génicas y cromosómicas en las patologías humanas.

Las actuales metodologías de tratamiento, incluyendo la terapia génica, relacionando éstas y lo estudiado a lo largo de la asignatura con el Consejo Genético.



Metodología: El desarrollo de la asignatura incluirá sesiones de explicación por parte del profesor en las que la interacción con el alumno y las preguntas serán una constante; sesiones de realización de ejercicios, de forma individual y en grupo; actividades prácticas de laboratorio, vinculadas a las actividades anteriores; presentación pública de los trabajos realizados; visitas a Organizaciones y Empresas relacionadas con la Genética Humana. Este conjunto de actividades integra en su desarrollo el conjunto de competencias descritas en los objetivos de la asignatura.



Evaluación: Examen escrito a desarrollar; Realización de prácticas (ejercicios, casos o problemas)

Trabajos individuales; Trabajos en grupo; Exposición de trabajos

La Genética Humana y el contexto social actual Dimensión social de los avances en Genética Humana

Empleo de herramientas y técnicas de análisis de la variabilidad genética humana Métodos de análisis de los polimorfismos humanos y su aplicación al diagnóstico clínico y a la identificación personal

Genoma humano Proyecto Genoma Humano. Elaboración de mapas genéticos y físicos. Análisis de ligamiento. Organización del genoma humano

Genes en pedigríes y en poblaciones Relación genotipo-fenotipo. Elaboración de pedigríes y cálculo de riesgo de recurrencia. Herencia monogénica y multifactorial. Frecuencias alélicas y genotípicas

Alteraciones génicas y cromosómicas implicadas en patologías genéticas Modelos de alteraciones moleculares que provocan patologías. Estudio de las anomalías cromosómicas humanas. Genética del cáncer.

Aplicaciones de la genética humana en la práctica clínica Proceso del Consejo genético. Fundamentos y aplicaciones de la farmacogenética y de la terapia génica

La metodología docente se basa en la participación del estudiante en el desarrollo de la asignatura. En las clases magistrales se intercalarán análisis de artículos científicos, resolución de problemas.

Los estudiantes deben comentar y discutir varias lecturas que se proponen durante el curso. Este análisis de artículos científicos se realizará tanto de manera individual como en grupo.

Los estudiantes deberán de desarrollar y presentar un seminario sobre una enfermedad genética.

Los estudiantes analizarán y resolverán problemas (casos reales) de genética humana.

• Continuous Assessment System
• Final Assessment System
• Tools and qualification percentages:
  • Written test to be taken (%): 50
  • Realization of Practical Work (exercises, cases or problems) (%): 10
  • Individual works (%): 20
  • Team projects (problem solving, project design)) (%): 20

El estudiante debrá obtener una calificación mínima en cada uno de los apartados.

El estudiante debrá obtener una calificación mínima en cada uno de los apartados. En las situaciones excepcionales las condiciones se establecerán con el estudiante.

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Basic bibliography

.- Nussbaum, R.L., McInnes, F.R. & Willard, H.F. 2007. Genetics in Medicine. 7ª Ed. W.B. Saunders & Co. ISBN 9781416030805

.- Tom Strachan & Andrew P. Read. 2006. Genética Humana 3ª Ed. McGraw-Hill Interamericana. ISBN 970105135-1

In-depth bibliography

.- Reece, R.J. 2004. Analysis of genes and genomes. 1ª Ed. Wiley & Sons, Ltd. England .- Lewis, R. 2003. Human Genetics. Concepts and Applications. 5ª ed. McGraw Hill. Boston. ISBN 007246268-X .- Jorde, Carey, Bamshad & White. 2003. Medical Genetics 3rd edition. Mosby. ISBN: 0323020259 .- Mueller, R.F., Young, I.D. 2001. Emery¿s Elements of Medical Genetics 11ª ed. Churchill Livingstone. London ISBN: 044307125X .- Mueller, R.F., Young, I.D. 2001. Emery¿s Genética Médica. 10ª ed. Marban Libros S.L. Madrid. ISBN: 8471013304. .- Luque, J., Herráez, A. 2001. Texto Ilustrado de Biología Molecular e Ingeniería Genética. Harcourt. Madrid. ISBN 8481745057

Journals

Nature Science

Web addresses

- Acerca del genoma humano: http://www.ensembl.org ; http://genome.cse.ucsc.edu - Sobre cualquier fenotipo mendeliano: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ - Específica de anomalías cromosómicas y técnicas en citogenética: http://www.slh.wisc.edu/cytogenetics/index.php