Gaixotasun arraroak 10.000 pertsonako 5 kasu baino gutxiagoko prebalentziarekin gertatzen direnak dira. Kasu gehienak adin pediatrikoan agertzen dira, jatorri genetikoko gaixotasunen eta sortzetiko anomalien maiztasun handia dela eta. Industria farmazeutikoak ez du horrelako gaixotasunetan interesik; izan ere, ikerketa oso garestia da, eta bere produktuak lor ditzakeen xede-biztanleria txikia da; beraz, negozioa ez da errentagarria. Hori dela eta, ikertzaileek gabezia hori lankidetzen bidez eta diru publikoa erakarriz betetzeko joera dute, horiek pairatzen dituztenen bizi-itxaropena eta bizi-kalitatea hobetzeko.

Gaixotasun horietako bat Alagille sindromea da. Herentziazko gaixotasun horren ezaugarria behazun-bideen alterazioa da, beste malformazio batzuekin lotuta, hala nola alterazio kardiologikoak, oftalmologikoak, giltzurrunetakoak eta ornoetakoak.

1993an, gaixotasun hori aztertzeko talde bat sortu zen Estatu Batuetan, Alianza Alagille Global (https://alagille.org/?page_id=2550). Talde horren zeregina baliabideak mobilizatzea, gaixotasuna aztertzeko nazioarteko konexioak erraztea eta Alagille Sindromea duten pertsonen bizitza hobetzeko tratamenduak sustatzea da. Azken urteotan, 67 zentro batu dira 29 herrialdetan, Ipar Amerikan, Europan eta Asian, gaixotasun horren historia naturala hobeto ezagutzeko eta diagnostikoan eta tratamenduan lehentasunak ezartzeko.

Era berean, Biodonostia Osasun Ikerketa Institutuak (Luis Bujanda doktorea, UPV/EHUko ikertzailea eta Biodonostia OIIko Gaixotasun Hepatikoen eta Gastrointestinalen Arloko arduraduna eta Jesús M. Bañales doktorea, Biodonostia OIIko Gaixotasun Hepatikoen Taldeko burua), Barakaldoko Gurutzetako Ospitaleak (Tamara doktorearekin), Vall d ‘Hebron Unibertsitate Ospitaleak eta Espluges de Llobregateko San Joan de Deu Ospitaleak (Molera-Busoms doktorearekin) indarrak batu nahi izan dituzte proiektu honekin.

Urteetan lan egin ondoren, sindrome hori duten 10 eta 18 urte bitarteko 1.433 haurren (batez beste 6 urtekoa izanik) ahalik eta informazio gehien biltzea lortu da. Azkura, bilirrubina-kumulu bidez gertatzen den lehen agerpena dela identifikatu du. Halaber, haurren erdiek gibeleko transplantea behar izaten dute helduaroan, eta hori oso lotuta dago bilirrubina-mailekin. Horrela, lehen urteetan bilirrubina altua duten haurren % 60k gibeleko transplantea behar izaten du. Gibeleko transplantearen ondorengo bilakaera oso ona da; izan ere, haurren % 88 bizirik daudelarik, transplantearen ondorenean 20 urtetara. Transplanterik egin ez duten haurren % 10 hil egiten da urteen buruan.

Lehen urteetan bilirrubina maila hazi ez zaien haurrek pronostiko hobea izaten dute urteetan zehar. Bizitzako lehen urteetan kolestasia (behazunaren fluxu normala gibeletik duodenoraino murriztea edo ez egotea, hain zuzen ere )hobetzen duten farmakoak eta saiakuntza klinikoak garatzea funtsezkoa da gaixo horien pronostikoa aldatzeko. Jaioberriaren lehen hilabeteetan bilirrubina-mailak zehaztea funtsezkoa da gaixotasun hori detektatzeko. Haurren % 17k bakarrik zuen bilirrubinaren determinazioa bizitzako lehen urtean, eta, beraz, kasu gehienetan diagnostikoa berantiarra da.