1
00:00:07,501 --> 00:00:10,441
la enfermedad celíaca es una enfermedad

2
00:00:10,441 --> 00:00:14,787
que cursa con la intolerancia al gluten de los cereales,

3
00:00:14,787 --> 00:00:16,861
y es una enfermedad que se desarrolla en personas

4
00:00:16,861 --> 00:00:18,961
con una predisposición genética.

5
00:00:18,961 --> 00:00:22,961
En ésta predisposición genética intervienen muchísimos genes,

6
00:00:22,961 --> 00:00:25,621
muchos de ellos todavía desconocidos,

7
00:00:25,621 --> 00:00:28,221
y cuando se ha comparado el genoma de los celíacos

8
00:00:28,221 --> 00:00:32,001
con el genoma de las personas que no son celíacas,

9
00:00:32,001 --> 00:00:34,901
se ha visto que hay un montón de polimorfismos,

10
00:00:34,901 --> 00:00:35,941
de lugares, en los que hay cambios,

11
00:00:35,941 --> 00:00:39,441
en la secuencia, que son diferentes en los celíacos,

12
00:00:39,441 --> 00:00:43,281
comparando con las personas que no desarrollan la enfermedad.

13
00:00:43,281 --> 00:00:45,541
El problema es que estos cambios,

14
00:00:45,541 --> 00:00:46,901
en la mayoría de los casos,

15
00:00:46,901 --> 00:00:48,841
a pesar de que sabemos que aumentan el riesgo

16
00:00:48,841 --> 00:00:50,641
para desarrollar la enfermedad,

17
00:00:50,641 --> 00:00:52,341
no cambian ninguna proteína.

18
00:00:52,341 --> 00:00:54,601
La mayoría de ellos se localiza en lo que llamamos:

19
00:00:54,601 --> 00:00:55,821
"genoma basura".

20
00:00:55,821 --> 00:00:59,161
En este estudio hemos analizado uno de los polimorfismos

21
00:00:59,161 --> 00:01:03,781
de esas regiones basura, y Ainara ha descrito

22
00:01:03,781 --> 00:01:06,401
un nuevo gen implicado en la enfermedad.

23
00:01:06,401 --> 00:01:11,281
Descubrimos un gen nuevo, que no sintetizaba la proteína,

24
00:01:11,281 --> 00:01:14,541
pero que sí sintetizaba un RNA largo,

25
00:01:14,541 --> 00:01:16,581
y vimos que era capaz de controlar

26
00:01:16,581 --> 00:01:17,921
la respuesta inflamatoria.

27
00:01:17,921 --> 00:01:20,541
No éramos capaces de encontrar ese RNA

28
00:01:20,541 --> 00:01:22,841
en los pacientes, y, en cambio,

29
00:01:22,841 --> 00:01:24,941
las personas que no desarrollan la enfermedad

30
00:01:24,941 --> 00:01:27,081
sí lo tienen. Lo que significa que

31
00:01:27,081 --> 00:01:30,281
al no tener el RNA, la respuesta inflamatoria

32
00:01:30,281 --> 00:01:33,661
se ve aumentada en los pacientes.

33
00:01:33,661 --> 00:01:36,541
Este es un avance muy pequeño en nuestra

34
00:01:36,541 --> 00:01:38,441
comprensión de lo que es la genética

35
00:01:38,441 --> 00:01:40,821
del desarrollo de una enfermedad autoinmune

36
00:01:40,821 --> 00:01:42,441
como lo es la enfermedad celíaca.

37
00:01:42,441 --> 00:01:44,281
Es verdad que podría servir, y es lo que

38
00:01:44,281 --> 00:01:46,941
vamos a intentar averiguar ahora,

39
00:01:46,941 --> 00:01:49,141
servir como una herramienta para mejorar el diagnóstico,

40
00:01:49,141 --> 00:01:50,481
y quién sabe si en un futuro

41
00:01:50,481 --> 00:01:52,201
como un tratamiento. Pero eso

42
00:01:52,201 --> 00:01:53,801
todavía está muy lejos.