DNAtxip bat garatu dute arreta-falta eta hiperaktibitatearen nahastea diagnostikatzeko

Arreta-falta eta hiperaktibitateagatiko nahastea (TDAH) da haurtzaroko nahaste neuropsikiatrikorik ohikoena. Hala ere, gaur egun ez dago tresnarik nahaste horren diagnostikoa egiteko. Orain, Araitz Molano UPV/EHUko Biokimikako lizentziadun eta Farmakologiako doktoreak nahaste horren diagnostikoa nahiz terapia hobetu lezakeen tresna bat aurkeztu du bere tesian, zeinaren izenburua baita "Genotipatze-sistema baten garapena, 'arreta-falta eta hiperaktibitatearen nahastean' eta haren farmakogenian aplikatzeko".

TDAHk % 8-12 bitarteko prebalentzia du munduko haur eta gazteen populazioan, eta haien % 50ek sintomekin jarraitzen du helduaroan ere. TDAH duten haurrek zailtasuna dute arretari eusteko, eta ez dituzte bukatzen ematen zaizkien lanak, adia galtzen dutelako maiz. Gainera, jokaera inpultsiboak agertzen dituzte batzuetan, eta dauden ingurunerako jarduera gehiegizkoa eta desegokia izaten dute, zaila egiten baitzaie beren inpultsoak inhibitzea. "Sintoma horiek guztiek eragin larria dute pertsonaren gizarte-bizitzan, eskola-bizitzan nahiz lanean, eta inpaktu handia sortzen dute familian eta ingurune hurbilean", dio Molanok.

TDAH duten pazienteen diagnostikoa eta tratamendua egiteko dagoen arazoagatik pentsatu zuen doktore-tesia horretaz egitea, genotipatze-tresna bat garatzeko eta klinikoki balioztatzeko xedez, tresna horrek lagun dezan diagnostikoa berresten, bikakaera aurreikusten eta kasu bakoitzerako egokiena den tratamendu farmakologikoa aukeratzen.

Molanok aztertu zuen zer TDAHrekin zer asoziazio duten polimorfismo genetikoek (gizabanakoen artean DNA-sekuentzian ageri diren aldaketek). "Bibliografian bilatu genuen zer asoziazio egin izan diren orain artean, mundu guztian, eta azterketa kliniko bat egin genuen ikusteko ea polimorfismo horiek Espainiako biztanleen artean ere gertatzen diren; izan ere, asoziazio genetikoetan alde handia izaten da biztanleria batetik bestera".

TDAHdun pazienteen 400 bat listu-lagin analizatu dituzte, eta gaixotasun psikiatrikoen aurrekaririk gabeko beste 400, berriz, kontrolekoak, pertsona osasuntsuenak. Eta, 250 polimorfismo baino gehiago abiapuntu harturik, 32 polimorfismo aurkitu zituzten honako hauei lotuak: TDAHren diagnostikoa, nahastearen bilakaera, TDAH-azpimota, sintomen larritasuna eta komorbilitateen presentzia.

Emaitza horietan oinarrituta, Molanok DNAtxip bat proposatu du 32 polimorfismo horiek jasotzen dituena eta polimorfismo gehiagorekin eguneratu litekeena, tresna gisa baliatzeko modukoa bai diagnostikorako eta bai aldagai bat baino gehiagorekiko sentiberatasun genetikoaren kalkulurako (botikei erantzun ona ematea, sintomen normalizazioa…).

Bestalde, azterketak egiaztatu du hiru TDAH-azpimota daudela: arretagabea, hiperaktiboa eta konbinatua. "Ikusten da, genetikan oinarrituta, desberdinak direla azpimota bateko eta besteko haurrak", azaltzen du Molanok.

Ez dute zuzeneko asoziaziorik aurkitu, ordea, analizatutako polimorfismoen eta tratamendu farmakologikoari emandako erantzunaren artean (atomoxetina eta metilfenidatoa). Molanok honela azaltzen du zein izan daitekeen horren arrazoia: "Askotan, botikei buruz genituen datuak ez ziren zehatzak"; izan ere, zaila da halako datuak biltzea. Hain zuzen, Molanok ildo horretan ikertzen jarraituko du: "Botiken erantzunean sakondu nahi dugu; lagin gehiago eskuratu, hobeto karakterizatuak, botika-hartzeari dagozkion aldagaiak oso ongi kontrolatuz, ea benetan hartzen ziren edo ez, eta abar".

Molanok espero du tresna hau kliniketara iristea: "Progenika Biopharmak eta JUSTE SAFQ farmazia-industriak finantzatu zuten proiektua, baina baditugu beste 10 kolaboratzaile kliniko Espainiako zentro publiko eta pribatuetan, eta zaila da denak ados jartzea patenteen inguruan, merkaturatzearen inguruan, eta abar. Baina gure asmoa da merkaturatzera iristea eta ongi hartua izatea".

Egileari buruz

Araitz Molano Bilbao (Barakaldo, 1983) Biokimikako lizentziaduna eta Farmakologiako doktorea da UPV/EHUn. Tesiaren zuzendari, hauek izan ditu: Marcel Ferrer-Alcón doktorea, BRAINco Biopharma SLkoa, eta J. Javier Meana Martínez doktorea, UPV/EHUko Farmakologia katedraduna.Tesia egin, Progenika Biopharma SA enpresan egin du, UPV/EHUko Farmakologia Departamentuarekin lankidetzan, Eusko Jaurlaritzako Industria, Berrikuntza, Merkataritza eta Turismo Sailak emandako doktore-aurreko beka bati esker (IKERTU programa) 2002-2012 epean. Hori guztia, JUSTE SAFQ farmazia-enpresak finantzatutako proiektu baten barruan. Gaur egun, Lópezek ikertzaile jarraitzen du Progenika Biopharman.