Erretinosi pigmentarioa erretinaren gaixotasun hereditario eta endekapenezkoa da, prebalentzia baxukoa, eta gaixotasun arraroen barnean sartzen da. Nerabezaroan, pazienteek ikusmen-galera sentitzen dute gauez; ikus-eremu periferikoaren ikusmen-galera handituz doa, eta, azkenik, ikusmen zentrala ere gutxitzen zaie. Gaixotasuna mutazioek eragiten dute. “Gaur egun, 3.000 mutaziotik gora ezagutzen dira, erretinosi pigmentarioarekin lotutako 107 genetan. Kasuen % 65 baino ez da ezagutzen, eta gainerako % 35a aurkitzeko dago oraindik”, dio Cristina Irigoyen oftalmologo eta UPV/EHUko irakasleak.

Orain arte gaixotasunak ez zuen tratamendurik, baina, gaur egun, badira zenbait tratamendu garapen-fasean, gaixotasunaren etapa desberdinetarako. Azken urteotan, aurrerapen handiak ari dira egiten terapia genikoan: tratamendu farmakologikoak bilatzen ari dira mutazio jakin batzuetarako. Terapia genikoan lortutako aurrerapenek “sekulako garrantzia eman diote pazienteek beren diagnostiko genetikoa izateari; hala, paziente batek duen mutazio jakin batentzat tratamendua aurkitzen den unean bertan, pazientea tratamendua jasotzeko irteera-lerroan egongo da edo saiakuntza klinikoetan parte hartu ahal izango du”, azaldu du Irigoyen doktoreak. Zehazki, “20 saiakuntza kliniko baino gehiago daude martxan, eta paziente gipuzkoarrekin egindako ikerketari esker hauteman dugu Donostia Ospitaleko 32 paziente balia litezkeela saiakuntza kliniko horien emaitzez”, adierazi du.

Diagnostiko kliniko eta genetikoa, pazienteek hala eskatuta

Erretinosi pigmentarioak Gipuzkoan eragindakoen elkarteak, Begisarek, egindako eskaera batetik abiatuta, Gipuzkoako pazienteei miaketa osoa egin zaie, eta, hala, erregistro bat eratu dute, alderdi genetikoak eta klinikoak korrelazionatzen dituena; hau da, “saiatu gara pazienteen alderdi klinikoak mutazio jakin batzuekin erlazionatzen, azterketa genetikoak orientatu ahal izateko: errazagoa da azterketa genetikoa egitea, baldin eta susmoa baduzu gene jakin bati lotutako mutazio bat duela pazienteak”, azaldu du doktoreak.

UPV/EHUko irakasleak dio diagnostikoa funtsezkoa dela pazienteari aholkularitza genetikoa emateko eta tratatu daitezkeen bigarren mailako konplikazioak tratatzeko. Diagnostikoa egindakoan, gaixotasunaren inguruko pronostikoa eman dakioke pazienteari: “Pazienteak duen mutazioaren arabera, pronostikoa hobea edo okerragoa izan daiteke”, dio. Horrez gainera, gaixotasun hereditarioa denez, pazienteak jakin dezake ea bere gaitza ondorengoei transmititzeko arriskua duen, eta, hala, “seme-alabak izan nahi badituzte, enbrioia ezarri aurreko diagnostiko genetikoa eskain dakieke Donostia Ospitaleko ugalkortasun-atalean”, azaldu du Irigoyenek.

Cristina Irigoyenek egindako azterketak oinarri sendoak jarri ditu, ikerketan aurrera egiteko hainbat bide irekitzeko: “Azterketa aitzindaria izan da, eta Araba eta Bizkaiko pazienteetara zabaltzea lortu dugu”. Horrez gainera, Biodonostian, erretinosi pigmentarioa hainbat ikuspegitatik ikertzen duen talde bat sortzea lortu da; taldeak aukera izango du gaixotasunaren mekanismo molekularren inguruko jakintza zabaltzeko; animalia-ereduetan tratamendu berriak probatzeko; gaur egungo saiakuntza klinikoak aztertu eta pazienteak zeintzuez balia daitezkeen erabakitzeko; zentro askoren arteko terapia-saiakuntza kliniko batean parte hartzeko.

Informazio osagarria

Cristina Irigoyen Laborra (1980, Iruñea) UPV/EHUko Oftalmologiako irakasle elkartua da, eta oftalmologo gisa jarduten du Donostiako Ospitalean eta Poliklinika Gipuzkoan. Irigoyenek bere tesiaren testuinguruan egin du azterketa hau. Tesiak Estudio epidemiológico clínico y molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa izenburua du (Gipuzkoako erretinosi pigmentarioaren azterketa epidemiologiko kliniko eta molekularra), eta Javier Araiz Iribarren (UPV/EHUko Oftalmologiako irakaslea eta oftalmologoa San Eloy Ospitalean) eta Javier Ruiz Ederra (Biodonostia Institutuko neuroendekapen sentsorialaren arloko burua) izan ditu zuzendari. Azterketaren alderdi klinikoa Donostiako Unibertsitate Ospitalean egin da, eta azterketa genetikoa Biodonostia Ikerketa Institutuan. Ikertzaileek Washingtoneko Unibertsitateko Cruchaga doktorearekin lankidetzan jardun dute, baita Begisare erretinosi pigmentarioak Gipuzkoan eragindakoen elkartearekin ere.