Taldeak, Ugo Mayor buru zela ‒UPV/EHUko Biokimika eta Biologia Molekularra Saileko Irakasle eta Ikertzaile Ikerbasquen‒, azalpen bat argitaratu berri du Human Molecular Genetics aldizkarian Angelman-en sindromeak erasandako mekanismoen inguruan. Diseinu esperimental berritzaile bati esker eta UPV/EHUko Proteomika Ikerketa Zerbitzu Orokorreko azken belaunaldiko azpiegiturari esker, proteinak detektatu identifikatu ahal izan dituzte UBE3A entzimak eraldatutako proteinetan sortzen diren aldaketak. Hala, entzimak garunean ondo funtzionatzen ez badu gaixotasun hori sorrarazten du.

Emaitza berri horien arabera, UBE3A arduratzen da proteosomaren funtzioa doitzeaz; proteosoma birringailu antzeko bat da, zeluletan gainerako proteinen oreka erregulatzen duena. Zeharka, beraz, UBE3A arduratzen da zelulen barruan garatzen diren hainbat eta hainbat prozesuren egonkortasunaz. Eta kasu honetan, UBE3Aren hutsegiteagatik, prozesu horiek ez dira behar bezala garatzen. Horrek argitzen du UBE3A entzimak bere funtzioa behar bezala betetzen ez duenean sortzen den sindromearen konplexutasuna. Aurretik ere ikertu izan da gaixotasun horren sorburu genetikoa, eta baita sintomak ere, baina orain arte ez da azaldu izan gene bakar batek zenbaterainoko ahalmena izan dezakeen garunaren funtzioan hainbeste alterazio sorrarazteko.

Angelman-en sindromea 15.000 jaioberri bakoitzetik bat erasaten duen gaixotasuna da. Arazo konplexuak sorrarazten ditu haurren adimenaren garapenean, epilepsia eta komunikaziorako zailtasunak eragiten ditu, eta baita ere mugimenduaren koordinazio gabezia eta oreka eta mugimendu arazoak, lo-orduak nabarmen murrizteaz gainera. Horren guztiaren eragilea garunean huts egiten duen gen bakar bat da: UBE3A.

Angelman-en Sindromearen Elkartea, funtsezkoa

Ugo Mayorren laborategia 2012az geroztik ari da gai honetan lanean. Azterlan horiek batik bat March of Dimes fundazio iparramerikarraren eta MINECOren diru-laguntza jaso izan dute. Gaixotasun hau jasaten dutenen senideen elkarteak, Angelman-en Sindromearen Elkartea izenekoak emandako diru-laguntza txikiagoa izan bada ere funtsezkoa izan da azterlanaren helburua lortzeko. Une kritiko batean, Mayor doktorearen laborategiak inolako laguntzarik ez zuenean, funts horiek oinarri-oinarrizkoak izan dira proiektua gauzatu ahal izateko orain izen handiko Human Molecular Genetics aldizkarian argitaratu diren emaitzekin.

Ugo Mayorrek, Ikerbasque irakasle UPV/EHUko Zientzia eta Teknologia Fakultatean, Cambridgeko Unibertsitatean egin zuen doktorego tesia, eta 11 urte Ingalaterran eman ondoren Euskal Herrira itzuli zen; bertan, 5 urtez jardun zuen lanean bioGUNEn. 2014az geroztik, UPV/EHUko Zientzia eta Teknologia Fakultateko Biokimika eta Biologia Molekularra Sailaren barruan dago bere ikertaldea.