Descripción

El 29 de febrero, jueves, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y con este motivo, la Fundación ILUNDAIN de Estudios Neurológicos, con la colaboración de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), el Instituto Biodonostia, CIBERNED y las asociaciones de pacientes, han organizado una jornada de difusión que comenzará a las 15.00 en el auditorio del Centro Carlos Santamaria de la Universidad del País Vasco en Donostia / San Sebastián. La asistencia será libre hasta completar el aforo y se retransmitirá por streaming en este canal: ehutb.ehu.eus/1katea.

“Las enfermedades raras o minoritarias están definidas por su frecuencia, que es de 5 o menos casos por cada 10.000 personas. La paradoja es que, siendo raras o poco frecuentes, son muchas y la suma total de pacientes con enfermedades raras puede ser considerable. Se estima que puede haber entre 6000 y 8000 condiciones raras identificadas y pueden afectar e conjunto a entre el 6 y el 8% de la población mundial según la OMS. Además de este criterio cuantitativo, hay otro concepto emergente que hace referencia a enfermedades que, no siendo cuantitativamente raras, son muy oscuras respecto a los mecanismos que las producen lo que implica ausencia de tratamientos eficaces, o no recibe atención suficiente por afectar más mayoritariamente a colectivos concretos que sufren algún tipo de discriminación por razones de género, edad u origen étnico”, comenta Adolfo López de Munain Arregui, profesor de la Facultad de Medicina y Enfermería de la UPV/EHU y responsable del Área de Neurociencias del IIS Biodonostia - OSI Donostialdea.

El Área de Neurociencias del Instituto Biodonostia viene dedicando gran parte de su esfuerzo investigador al estudio de algunas de estas enfermedades que afectan tanto a niños (distrofias musculares, retinosis pigmentarias,..) como a población adulta (ELA, Demencias frontotemporales, fibromialgia,. Esclerosis múltiple, fatiga crónica, post-COVID, ataxias, entre otras), y en esta jornada de difusión, se desgranarán algunas de las líneas de trabajo y resultados obtenidos desde la fundación del Instituto hace 15 años. Al final de las presentaciones habrá un coloquio con los asistentes hasta el cierre de la jornada.