Antropogenética (26814) es una asignatura optativa del Grado de Biología. Se puede cursar en 3º y 4º curso del Grado de Biología en la Facultad de Ciencia y Tecnología. 6 créditos ECTS.



Aunque no existe ningún prerequisito administrativo para matricularse en esta asignatura, es recomendable que el/la alumno/a haya superado la asignatura Antropología Física (3º curso del Grado de Biología).



Esta asignatura está incluida en el módulo de especialización, donde el alumnado profundizará en el conocimiento de la diversidad genética de las poblaciones humanas. Además pondrán en práctica las aplicaciones más importantes de este ámbito, que incluyen reconstruir la historia de las poblaciones humanas a partir de la diferenciación genética, identificar las bases genéticas de las enfermedades y resolver casos de genética forense. A lo largo de la asignatura se utilizan diversos recursos formativos, con los cuales se facilita el aprendizaje autónomo, se estimula el interés por la materia, se promueve la responsabilidad individual en el trabajo cooperativo, se desarrolla la capacidad de comunicación verbal y escrita y se fomenta el pensamiento crítico y el razonamiento.



En el Grado de Biología esta asignatura forma parte de la especialidad Biología Celular, Molecular y Genética, por lo que es recomendable matricularse también de otras asignaturas optativas de dicha especialidad. Igualmente se recomienda la matriculación en la asignatura optativa Evolución Humana (26809), en la cual se profundiza en el origen de nuestra especie.



Aunque esta asignatura es de interés para todo el alumnado del Grado de Biología es especialmente importante para aquellos estudiantes que deseen o estén valorando trabajar en el ámbito de la Biomedicina (diagnóstico de enfermedades genéticas, consejo genético, terapias personalizadas), el análisis forense (identificación de restos, test de paternidad) o la investigación en Biología Humana.

Competencias específicas:

1. Incidir en la adquisición de conocimientos acerca de los mecanismos de transmisión de caracteres que permitan interpretar los procesos inherentes a la evolución en nuestra especie.

2. Aislar y analizar el ADN y realizar diagnósticos genéticos y moleculares.

3. Profundizar en el conocimiento de las tecnologías y métodos estadísticos de utilidad para el estudio de la diversidad genética humana.

4. Profundizar en el conocimiento de la diversidad genética humana actual tanto desde un punto de vista cualitativo como cuantitativo, con conocimiento de sus causas y principales hitos microevolutivos.



Competencias transversales:

1. Avanzar en la dirección, redacción y ejecución de proyectos en el ámbito de sus competencias profesionales, así como en la comunicación a la comunidad científica y a la sociedad.

2. Incidir en el desarrollo de la capacidad de análisis, síntesis, organización y planificación, que permitan la toma de decisiones y la elaboración y transmisión de la información.

3. Completar el desarrollo de habilidades en las relaciones interpersonales que favorezcan el trabajo en equipo y progresar en el razonamiento crítico y en el compromiso ético con los valores de la sociedad.



Resultados de Aprendizaje

1. Conoce los distintos tipos de marcadores genéticos y comprende los mecanismos evolutivos y su efecto diferencial sobre la evolución en la especie humana.

2. Es capaz de medir el grado de diferenciación de las poblaciones e interpretar el resultado.

3. Es capaz de llevar a cabo los procesos y métodos de laboratorio que permiten obtener información genética de una muestra de ADN.

4. Es capaz de realizar diagnósticos genéticos de paternidad e identificación individual.

5. Entiende cómo se aplican los resultados de las nuevas tecnologías genéticas al conocimiento del origen de las poblaciones humanas.

6. Realiza e interpreta análisis filogenéticos seleccionando los algoritmos adecuados.

7. Es capaz de integrar la información genética y la procedente de otras disciplinas para obtener conclusiones acerca del origen de la diversidad genética humana y el poblamiento humano del planeta.

8. Conoce el efecto de las transiciones demográficas sobre la composición actual y el grado de diversidad de las poblaciones humanas.

9. Conoce en profundidad la diversidad genética y cultural humana actual.

10. Es capaz de comunicar de forma científica los resultados obtenidos.

11. Es capaz de llevar a cabo un pequeño proyecto de investigación, incluyendo la organización, la planificación el análisis y la síntesis.

12. Es capaz de razonar críticamente los resultados y las conclusiones de otros/as compañeros/as.

PROGRAMA TEÓRICO



LA VARIABILIDAD GENÉTICA



CAPÍTULO 1. LA ANTROPOGENÉTICA

Lord Tennyson. Definición de Antropogenética. La Antropogenética, la Ética y la Bioestadística. Variabilidad de origen genético: Marcadores genéticos. Frecuencias alélicas y haplotípicas. Polimorfismo.



CAPÍTULO 2. MARCADORES GENÉTICOS

Extracción y cuantificación de ADN. Enzimas de restricción. PCR. Secuenciación. RT-PCR. Micromatrices. RFLPs. VNTRs. Genes y polimorfismos clásicos. Inserciones Alu. SNPs. ADN mitocondrial. VCNs



CAPÍTULO 3. FUENTES DE DATOS EN ANTROPOGENÉTICA

Bases de datos del Genoma Humano. Bases de datos de frecuencias y secuencias. Datos lingüísticos, arqueológicos y paleontológicos.



CAPÍTULO 4. EL TRATAMIENTO DE DATOS EN ANTROPOGENÉTICA

La ley de equilibrio Hardy-Weinberg. La similaridad genética. El análisis estadístico de la similaridad: AFC, MDS, Dendrogramas. Bootstrap. Geografía y genes: Clinas, Mapas sintéticos, Autocorrelación espacial, Test de Mantel, AMOVA. Otros: Método del centroide, Mestizaje, Redes filogenéticas, Desequilibrio de ligamiento, Genética Forense, Minería de datos. Programas de interés en Antropogenética.



EL ORIGEN DE LA VARIABILIDAD



CAPÍTULO 5. LA EDAD DE EVA.

Out of Africa: Principales procesos migratorios (interpretando los fósiles y considerando los marcadores genéticos). ¿Pudo ser el Sur de Africa la cuna de la humanidad? Procesos de microdiferenciación ¿Es la única historia posible?



CAPÍTULO 6. EL NEOLÍTICO.

Los cazadores-recolectores Un cambio climático y un cambio cultural. Origen y expansión de las culturas neolíticas. La primera transición demográfica.



CAPÍTULO 7. LA ROTURA DE LOS AISLADOS

La revolución industrial. La segunda transición demográfica. La transición epidemiológica. Consanguinidad y enfermedades recesivas.



CAPÍTULO 8. VARIABILIDAD GENÉTICA Y VARIABILIDAD CULTURAL

Otras evidencias acerca del origen del hombre moderno. Out of Africa y craneometría Diversidad genética de Helicobacter pylori Diversidad del patrimonio lingüístico Origen (supuesto) de la heterogeneidad musical



DIVERSIDAD GENÉTICA DE LAS POBLACIONES HUMANAS



CAPÍTULO 9. CUANTIFICACIÓN DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA HUMANA

Especies, subespecies, razas, poblaciones. Variabilidad intra e interpoblacional. El color de la piel.



CAPÍTULO 10. VARIABILIDAD GENÉTICA EN ÁFRICA

Variabilidad genética en Africa: El que tuvo, retuvo. Khoisánidos. Pigmeos. Bantúes. Otros pueblos Niger-Congo. Nilo Saharianos. Este de Africa.



CAPÍTULO 11. VARIABILIDAD GENÉTICA EN EURASIA ORIENTAL

Un vasto y heterogéneo continente. Los primeros navegantes. Influencia del Neolítico en el poblamiento de Asia. Austroasiáticos. Tai Kadai. Hmong mien. Sinotibetanos. Altaicos. El poblamiento de Japón. Indoeuropeos. Dravídicos. Austronesios. Afroasiáticos. Variabilidad genética en Asia



CAPÍTULO 12. VARIABILIDAD GENÉTICA EN EURASIA OCCIDENTAL

Próximo Oriente y Norte de Africa. Bereberes. Europa. La entrada del hombre moderno en Europa. El Último Máximo Glacial. La recolonización postglacial. El Neolítico. El origen de los vascos.



CAPÍTULO 13. VARIABILIDAD GENÉTICA EN AUSTRALIA Y OCEANÍA

Diversidad étnica. Principales flujos migratorios. La perspectiva de una bacteria. El punto de vista de la lingüística. La cultura Lapita.



CAPÍTULO 14. VARIABILIDAD GENÉTICA EN AMÉRICA

Variabilidad étnica y genética en América. Beringia. El poblamiento de América. El origen de los amerindios.



CAPÍTULO 15. PERSPECTIVAS

Farmacogenómica y farmacogenética. Interacción entre cultura y genoma. Pérdida de variabilidad genética y cultural



PROGRAMA PRÁCTICO



1. Reacción en cadena de la polimerasa. Persistencia de la actividad lactasa



2. Reacción en cadena de la polimerasa: Indel Map Tau



3. Electroforesis



4. Purificación de ADN amplificado.



II. ANÁLISIS ESTADÍSTICOS



5. Tratamientos de datos I (Heterogeneidad genética)



6. Tratamientos de datos II (La población subdividida)



7. Minería de datos I



8. Minería de datos II

Esta asignatura incluye diferentes modalidades de docencia: clases magistrales, prácticas de laboratorio, desarrollo de un proyecto, resolución de un problema, participación en un juego de rol y actividades de evaluación continua. En la clases magistrales (M) se trabajan los conceptos teóricos. En las prácticas de laboratorio (GL) se ponen en práctica distintos tipos de análisis genéticos y análisis estadísticos; se trata de tareas grupales en las que principalmente se trabaja la comprensión de los resultados y se afrontan los problemas que pueden surgir en cada uno de los análisis. A lo largo del cuatrimestre el alumnado ha de ir resolviendo una serie de ejercicios semanales, con docencia guiada y retroalimentación, así como resolver de forma grupal una prueba de paternidad mediante una actividad PBL. Además, el alumnado ha de desarrollar un proyecto original que será presentado y debatido en el aula; para ello tendrán que obtener información genética de bases de datos especializadas, seleccionar los análisis estadísticos adecuados y analizar de forma crítica los resultados obtenidos para obtener las conclusiones adecuadas. Tanto esta actividad, como la resolución de un problema y una parte del juego de rol se desarrollan también de forma grupal y con docencia guiada. El equipo docente está plenamente coordinado en cuanto a los tipos de actividades que se realizan y a los horarios de las diferentes actividades, tanto entre grupos de la misma materia como entre asignaturas del mismo curso.



-Página de la asignatura:

http://www.didac.ehu.es/antropogenetica



- Las tutorías tendrán lugar en el despacho del profesor (local F1.S1.8), o bien por correo electrónico.

El horario puede consultarse en GAUR





- Laboratorio de prácticas: 0.40

• Sistema de Evaluación Final
• Herramientas y porcentajes de calificación:
  • Prueba escrita a desarrollar (%): 40
  • Prueba tipo test (%): 10
  • Defensa oral (%): 10
  • Realización de prácticas (ejercicios, casos o problemas) (%): 25
  • Trabajos en equipo (resolución de problemas, diseño de proyectos) (%): 5
  • Juego de rol (%): 10

El sistema de evaluación continua incluye la evaluación de varias actividades formativas realizadas en equipo, otras de forma individual y de una prueba individual final, en forma de examen.



1) Las actividades de evaluación continua incluyen:

- Proyecto de diversidad genética (10%), con defensa oral.

- Test de paternidad (10%). Actividad tipo PBL: (5% informe y 5% ejercicio a realizar en clase)

- Participación en AntropoRol (10%), un juego de rol en Antropogenética.

- Cuestiones semanales (5%): Se propondrán varias cuestiones a lo largo del curso.



La renuncia a la evaluación continua requiere de un escrito explicativo dirigido al profesorado, antes de que hayan transcurrido 9 semanas de docencia, según normativa. No obstante, por cuestiones de organización de las actividades docentes, se recomienda declarar la intención de renunciar a la evaluación continua antes de que hayan transcurrido 3 semanas de docencia. Es posible renunciar solo a parte de las actividades de la evaluación continua.



2) La prueba final, cuya evaluación constituye el 65% de la nota global de la asignatura, constará de los siguientes apartados: preguntas de test, preguntas cortas, problemas y temas a desarrollar.



Para aprobar la asignatura se requiere una nota mínima del 40% en el examen.

No se realizará examen parcial.



La no presentación a la prueba final supondrá la renuncia a la convocatoria de evaluación y constará como un No Presentado.



Durante el desarrollo de las pruebas de evaluación quedará prohibida la utilización de libros, notas o apuntes, así como de aparatos o dispositivos telefónicos, electrónicos, informáticos, o de otro tipo, por parte del alumnado. Solo se permite llevar calculadora. Ante cualquier caso de práctica deshonesta o fraudulenta se procederá aplicando lo dispuesto en el protocolo sobre ética académica y prevención de las prácticas deshonestas o fraudulentas en las pruebas de evaluación y en los trabajos académicos en la UPV/EHU

En la convocatoria extraordinaria, tanto el carácter de la prueba de evaluación final como el sistema de evaluación de esta prueba serán similares a los de la convocatoria ordinaria.



Se conservan los resultados positivos de la evaluación continua obtenidos por el alumnado durante el curso. En caso de resultados negativos en la evaluación continua, la prueba de evaluación final aportará el 100% de la calificación de la asignatura.



La no presentación a dicha prueba supondrá la renuncia a la convocatoria de evaluación y constará como un No Presentado.



Durante el desarrollo de las pruebas de evaluación quedará prohibida la utilización de libros, notas o apuntes, así como de aparatos o dispositivos telefónicos, electrónicos, informáticos, o de otro tipo, por parte del alumnado. Solo se permite llevar calculadora. Ante cualquier caso de práctica deshonesta o fraudulenta se procederá aplicando lo dispuesto en el protocolo sobre ética académica y prevención de las prácticas deshonestas o fraudulentas en las pruebas de evaluación y en los trabajos académicos en la UPV/EHU

Es obligatoria la bata en las prácticas de laboratorio.

Bibliografía básica

- Cavalli-Sforza LL, Menozzi P, Piazza A (1994). The History and Geography of Human Genes. Princeton University Press, Princeton.

- Crawford MH (2006) Anthropological Genetics: Theory, Methods and Applications. Cambridge University Press, New York.

- Jobling MA, Hollox E, Hurles M, Kivisild T, Tyler-Smith C (2013). Human Evolutionary Genetics: Origins, Peoples and Disease. Garland Science, New York.

- Knight JC (2009) Human Genetic Diversity: Functional Consequences for Health and Disease. Oxford University Press, USA

- Mielke JH, Konigsberg LW, Relethford JH (2010) Human Biological Variation. Oxford University Press

- Muehlenbein MP (Editor) (2010) Human Evolutionary Biology. Cambridge University Press, New York.

- Pääbo S (2015). Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes. Basic Books, New York

- Relethford JH (2001). Genetics and the search for modern human origins. Wiley-Liss. New York.

- Relethford JH (2003). Reflections of Our Past: How Human History is Revealed in Our Genes. Westview Press, Perseus Books Group, Oxford.

- Relethford JH (2012). Human Population Genetics. Wiley-Blackwell, New Jersey.

Bibliografía de profundización

Se incluye bibliografía específica en cada capítulo. Se encuentra listada en los correspondientes ficheros Powerpoint. Toda ella será accesible en préstamo previa solicitud al profesor o bien a través de la Biblioteca de la UPV/EHU.
http://www.didac.ehu.es/antropogenetica

Revistas

Nature
Nature Genetics
Science
Proceedings of the National Academy of Sciences USA
American Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics
American Journal of Physical Anthropology
American Journal of Human Biology
Annals of Human Biology
Human Biology
Journal of biosocial Science
Antropo

Direcciones web

Página de la asignatura:
http://www.didac.ehu.es/antropogenetica

Bases de datos:
1000 Genomes: http://www.1000genomes.org/
NCBI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/
Alfred: http://alfred.med.yale.edu/alfred/
Ethnologue: http://www.ethnologue.com/

Programas:
Past: http://folk.uio.no/ohammer/past/
GeDis: http://www.ehu.es/~ggppegaj/javaes.html
Arlequin: http://cmpg.unibe.ch/software/arlequin35/Arlequin35.html
Haploview: https://www.broadinstitute.org/scientific-community/science/programs/medical-and-population-genetics/haploview/haploview
Structure: http://pritchardlab.stanford.edu/structure.html
PGDSpider: http://www.cmpg.unibe.ch/software/PGDSpider/
Populations: http://bioinformatics.org/~tryphon/populations/