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Un registro nacional de diabetes permitirá mejorar el control del paciente, así como los planes de actuación

Clasificar a las personas con diabetes en función de sus características genéticas y clínicas, clave para poder aplicarles el tratamiento más adecuado

  • Investigación

Fecha de primera publicación: 17/11/2022

Imagen de una prueba en la que se mide el nivel de azúcar en sangre | Foto: alexzeer / 123rf

Según la OMS, el número de personas con diabetes pasó de 108 millones en 1980 a 422 millones en 2014. En España la mitad de quienes la padecen está sin diagnosticar. Repasamos con el catedrático de Pediatría Luis Castaño y la profesora del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, Izortze Santin, los retos que afronta su investigación y tratamiento.

El 14 de noviembre se celebró el Día Mundial de la Diabetes. Según datos arrojados por la OMS, el número de personas con diabetes pasó de 108 millones en 1980 a 422 millones en 2014. Además, la mitad de las personas diabéticas que hay en España están sin diagnosticar; todavía no saben que son diabéticas.

El doctor Luis Castaño es catedrático de Pediatría de la UPV/EHU, director del Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina y Enfermería, médico en el Hospital Universitario de Cruces, investigador de Biocruces Bizkaia, del centro de investigación biomédica en red de Diabetes (CIBERDEM) y de enfermedades raras (CIBERER), así como de Endo-ERN (European Reference Network on Rare Endocrine Conditions). “La diabetes engloba una serie de enfermedades, diferentes, caracterizadas por tener niveles elevados de azúcar”, explica el doctor. La profesora del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la UPV/EHU, Izortze Santin, que da docencia en los grados de Biotecnología y de Bioquímica y Biología Molecular, apunta en el mismo sentido: “El desarrollo y las características de los diferentes tipos de diabetes difieren mucho entre sí”.

Los investigadores hacen referencia a los tipos de diabetes con los que trabajan: “Trabajamos con la diabetes tipo 1 (de origen autoinmune), la diabetes monogénica (producida por la alteración en un gen concreto), y las diferentes diabetes tipo 2 (la más habitual es la que se presenta en personas con obesidad, aunque también puede haber diabetes tipo 2 en personas delgadas que presentan resistencia a la insulina); y no hay que olvidar la diabetes gestacional, la de comienzo neonatal, etc.”, indica el doctor Castaño.

Luis Castaño es el investigador principal del Grupo Consolidado de enfermedades endocrino-metabólicas de la UPV/EHU, y cuenta con una trayectoria profesional de 40 años de investigación en diabetes: “El Grupo trabaja en diagnóstico precoz, en prevención, en caracterización genética de la diabetes, en mejorar los tratamientos de la diabetes. Además, somos un grupo de referencia europeo para tipos de diabetes raras. Queremos avanzar en la investigación experimental y trasladarla al ámbito de la clínica para conseguir una aplicación directa al paciente”, afirma el doctor. Se trata de un grupo multidisciplinar que aúna personal con perfil clínico, experimental básico y bioinformático, que colabora en las redes europeas y en las redes nacionales de investigación en diabetes (CIBERDEM). La doctora Santin es la investigadora principal del equipo que estudia la genética funcional de la diabetes de tipo 1.

Investigación de la diabetes en múltiples vertientes

A nivel de investigación epidemiológica, “sabemos que aproximadamente el 13,5 % de la población española adulta tiene diabetes. Sin embargo, existe una heterogeneidad en la distribución en las diferentes regiones. Así, algunas áreas como Andalucía o Canarias duplican el número de personas con diabetes que Asturias o el País Vasco”, afirma. Para entender el motivo de estas diferencias, el doctor Castaño subraya la necesidad de poner en marcha un registro nacional de diabetes: “Está previsto que en los próximos meses podamos ponerlo en marcha. Por otro lado, para mejorar el tratamiento de la diabetes es importante tener datos globales y saber cómo están controlados los pacientes”. Los resultados obtenidos en un estudio del grupo muestran que “casi la mitad de las personas con diabetes que hay en España están sin diagnosticar; todavía no saben que son diabéticos”. Estos resultados ponen de manifiesto que “un registro general de diabetes permitiría no solamente mejorar el control paciente, sino también ayudar en la toma decisiones a nivel de gestión, porque no es lo mismo que un 7% de la población sea diabética o que lo sea un 13%”.

Uno de los puntos de atención de este grupo es determinar “qué tipo de análisis hay que hacer a las personas que debutan con diabetes, para diferenciar el tipo de diabetes que tienen y decidir el tratamiento adecuado”. En opinión del doctor Castaño, “es importante definir cómo podemos clasificar a las personas con diabetes en función de sus características genéticas y clínicas, para que en función de eso podamos tratarlas con el tratamiento más adecuado”. “En este momento estamos trabajando en lo que llamamos el polygenic risk score, o sea el marcador de riesgo genético de cada una de las diabetes”, afirma. En base a un estudio de todos los genes del genoma, se deduce la probabilidad de que una persona desarrolle en un futuro algún tipo de diabetes: “Tenemos que ir a buscar qué gen o genes son los alterados, porque en función de eso se le tratará de una manera u otra”.

Otra de las vías clave en las que trabajan es en la curación de la diabetes. “Una vez más la curación depende del tipo de diabetes al que nos enfrentamos —afirma Castaño—. Por ejemplo, para poder curar la diabetes tipo 1 es necesario saber qué es lo que la produce”. Es ahí donde entra la doctora Santin, que se dedica a la investigación básica de la diabetes tipo 1: “En mi equipo trabajamos para conocer el origen de la diabetes tipo uno, una enfermedad autoinmune que requiere inyectarse insulina durante toda la vida, y en la que las células beta pancreáticas (las células que producen insulina) son destruidas por el propio sistema inmunitario”. Los resultados de los estudios realizados muestran que “en personas con riesgo genético de padecer diabetes, ciertas infecciones víricas u otros factores ambientales no establecidos podrían provocar una activación autoinmune que lleva a la destrucción de las células beta del páncreas”.

El doctor Castaño destaca la importancia del diagnóstico precoz y de la prevención: “En la diabetes tipo 1 es importante evitar que el páncreas se destruya. Tenemos que diagnosticar la diabetes antes, y para eso tenemos que saber cómo es la historia natural, o sea, la evolución natural de una persona con diabetes, antes de que esta ocurra”. En ese sentido, el grupo de investigación ha estudiado diferentes marcadores en familiares de personas con diabetes, que en un futuro pueden desarrollar diabetes. “En algunos casos hemos sido capaces de detectar alteraciones en estos marcadores, y mediante un seguimiento hemos visto cuáles de esas personas desarrollan diabetes”, explica. En opinión del doctor es muy importante empezar a tratar a estas personas con mucha antelación para evitar que el páncreas llegue a destruirse: “Estamos intentando detectar quién va a desarrollar diabetes para poder tratarles con fármacos inmunomoduladores para frenar el desarrollo de la diabetes”.

En el grupo de investigación combinan investigación básica e investigación traslacional aplicada al paciente, y muchas de sus líneas de investigación tienen como base la interacción entre ambas. “Es cierto que actualmente se demanda cada vez más investigación aplicada, pero hay que tener en cuenta que sin investigación básica la aplicada no sería posible —afirma la doctora Santin—. La colaboración entre ambos niveles es fundamental, por ejemplo, para ver si lo que nosotros percibimos en el laboratorio realmente se refleja en los pacientes”.