Transcripción del vídeo
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la enfermedad celíaca es una enfermedad
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que cursa con la intolerancia al gluten de los cereales,
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y es una enfermedad que se desarrolla en personas
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con una predisposición genética.
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En ésta predisposición genética intervienen muchísimos genes,
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muchos de ellos todavía desconocidos,
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y cuando se ha comparado el genoma de los celíacos
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con el genoma de las personas que no son celíacas,
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se ha visto que hay un montón de polimorfismos,
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de lugares, en los que hay cambios,
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en la secuencia, que son diferentes en los celíacos,
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comparando con las personas que no desarrollan la enfermedad.
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El problema es que estos cambios,
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en la mayoría de los casos,
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a pesar de que sabemos que aumentan el riesgo
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para desarrollar la enfermedad,
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no cambian ninguna proteína.
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La mayoría de ellos se localiza en lo que llamamos:
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"genoma basura".
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En este estudio hemos analizado uno de los polimorfismos
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de esas regiones basura, y Ainara ha descrito
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un nuevo gen implicado en la enfermedad.
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Descubrimos un gen nuevo, que no sintetizaba la proteína,
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pero que sí sintetizaba un RNA largo,
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y vimos que era capaz de controlar
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la respuesta inflamatoria.
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No éramos capaces de encontrar ese RNA
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en los pacientes, y, en cambio,
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las personas que no desarrollan la enfermedad
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sí lo tienen. Lo que significa que
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al no tener el RNA, la respuesta inflamatoria
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se ve aumentada en los pacientes.
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Este es un avance muy pequeño en nuestra
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comprensión de lo que es la genética
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del desarrollo de una enfermedad autoinmune
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como lo es la enfermedad celíaca.
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Es verdad que podría servir, y es lo que
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vamos a intentar averiguar ahora,
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servir como una herramienta para mejorar el diagnóstico,
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y quién sabe si en un futuro
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como un tratamiento. Pero eso
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todavía está muy lejos.