Uno de los retos de la medicina actual es encontrar marcadores que permitan ajustar el tratamiento a cada persona, es decir, conseguir una medicina más personalizada. El objetivo de la farmacogenética es predecir qué fármacos serán los más efectivos y seguros, sobre la base de los perfiles genéticos del individuo. Para ello, se analizan las características genéticas de los individuos. En el genoma humano hay partes que entre los individuos son distintas, y esas pequeñas diferencias que afectan a los genes implicados en el metabolismo y eliminación de fármacos son las que diferencian a cada persona en relación a la respuesta a un tratamiento.

Ese es, precisamente, el objetivo de uno de los estudios que realiza el grupo de investigación Genética y epigenética del cáncer y las enfermedades mentales de la UPV/EHU: buscar las características genéticas de una persona que indiquen si una substancia utilizada en un determinado tratamiento contra el cáncer infantil va a ser mejor o peor metabolizada por el paciente. Según explica la investigadora principal del grupo Africa García-Orad, "comparamos las características genéticas de los niños a los que se les ha dado determinados fármacos y han desarrollado toxicidad, con las características genéticas de otros niños a los que se ha tratado con los mismos fármacos pero no han desarrollado toxicidad".

Hacia la medicina personalizada

La Agencia de Alimentos y Medicamentos, FDA (Food and Drug Administration), recomienda el análisis de 59 biomarcadores farmacogenéticos en oncología, lo que quiere decir que actualmente se pueden utilizar 59 variantes genéticas para establecer las dosis de ciertos fármacos. Para la leucemia linfoblástica aguda (LLA) —el principal cáncer pediátrico en los países desarrollados—, por ahora solo se recomienda el análisis de una variante. En un estudio reciente, el grupo de investigación ha encontrado que existen otros marcadores de toxicidad de varios de los fármacos utilizados para tratar la LLA infantil que en un futuro podrían llegar a ser útiles, pero que necesitan ser validados para poder ser aceptados. De momento, se han conseguido avances puntuales, pero hay mucho camino por delante. "Con el tiempo esto será una realidad —explica la investigadora—, pero no ahora".

Se está avanzando mucho en el estudio de la información genética que está asociada a la respuesta a fármacos. "Ya existen fármacos que solo se prescriben o que no se prescriben cuando se detecta un tipo de alteración genética —concluye la investigadora—. Cada vez más fármacos requieren de la utilización de información genética del individuo para su utilización o dosificación".

Información complementaria

El grupo Genética y epigenética del cáncer y las enfermedades mentales de la UPV/EHU cuenta con tres doctores, y participan investigadores tanto básicos como clínicos de la Facultad de Medicina. La investigadora principal es la Dra. Africa García-Orad Carles, del departamento de Genética, Antropología Física y Fisiología Animal de la Facultad de Medicina y Odontología. El objetivo investigador del grupo es contribuir al conocimiento de implicación de la genética y la epigenética en el cáncer y las enfermedades mentales. Tienen diversas líneas de investigación, en las que estudian la detección de nuevas alteraciones y nuevas herramientas de diagnóstico; la genética de los linfomas; las implicaciones de la genética y epigenética en la susceptibilidad, diagnostico, pronóstico y tratamiento de los linfomas; así como el mecanismo de acción de nuevos fármacos. El grupo también trabaja en estudios de genética en predisposición a enfermedades.