El proyecto en el que han participado miembros del grupo de Biología Evolutiva Humana de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (M. Hervella, N. Izagirre, S. Alonso y C. de la Rúa), en colaboración con el grupo liderado por Mattias Jakobsson de la Universidad de Uppsala (Suecia) y el dirigido por Mihai Netea de la Radboud University (Holanda), se inició con la recuperación del genoma mitocondrial de una de las primeras mujeres europeas de nuestra especie, cuyos restos se hallaron en la cueva de Peştera Muierii en Baia de Fier, en el sur de Rumania (Hervella et al. Sci. Rep., 2016). Recientemente se ha conseguido secuenciar el genoma completo de esa mujer del Paleolítico Superior, cuyo análisis ha sido publicado online el pasado 18 de mayo (Svensson E. et al. Current Biology 2021).

El desarrollo experimentado por las técnicas de análisis genómico de restos humanos antiguos está permitiendo obtener información para comprender cómo ha sido la evolución y adaptación de nuestra especie en Europa tras la llegada de los primeros Homo sapiens desde África. La expansión de los humanos modernos fuera de África es un periodo importante en nuestra historia y suele describirse como un “cuello de botella” poblacional, que produjo una pérdida de diversidad genética. Sin embargo, el hecho de que el genoma de la Peştera Muierii (PM1) muestre una elevada diversidad implica que la mayor pérdida de diversidad genética ocurrió posteriormente a la migración fuera de África, durante un periodo climático muy frio (LGM, Last Glacial Maximum) en la última Edad de Hielo.

Aunque esa mujer presenta características craneales propias tanto de las poblaciones humanas modernas como de las neandertales, el estudio del genoma mitocondrial indicó que pertenecía a la especie Homo sapiens, encontrando en el presente estudio sobre el genoma nuclear niveles de mezcla neandertal (∼3,1 %) similares a los que presentan la mayoría de los humanos europeos.

El análisis de genomas antiguos también proporciona información sobre la respuesta inmunitaria en el pasado. Las citoquinas son mediadores inmunes cruciales en la defensa del huésped frente a patógenos. En el genoma de PM1 se evaluó la presencia de cuatro polimorfismos genéticos que están fuertemente asociados con una mayor capacidad de producción de citoquinas  (TLR4, TLR6, TLR10, IL-10), indicando que esa mujer tendría una gran capacidad de producción de citoquinas, lo que le conferiría protección contra los patógenos y una buena adaptación biológica.

Finalmente, en ese estudio se utilizaron metodologías novedosas de genómica médica con el fin de buscar en los genomas de humanos del Paleolítico Superior posibles variantes genéticas causantes de enfermedad. Se detectó una variante, la AIPL1 (p. (His82Tyr)), descrita en algún caso de amaurosis congénita de Leber 4, enfermedad que provoca ceguera. El padecimiento de esa enfermedad habría sido un gran desafío en el Paleolítico, aunque se conocen otros casos de sujetos con trastornos o lesiones congénitas en el registro arqueológico desde el Pleistoceno Medio (en Atapuerca, por ejemplo). En caso de verificarse que esa variante genética causaba ceguera, sería otro ejemplo de la existencia del cuidado de individuos con una discapacidad.