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Genética y Biología del Desarrollo

Centro
Facultad de Medicina y Enfermería
Titulación
Grado en Medicina
Curso académico
2024/25
Curso
1
Nº Créditos
6
Idiomas
Castellano

DocenciaAlternar navegación

Distribución de horas por tipo de enseñanza
Tipo de docenciaHoras de docencia presencialHoras de actividad no presencial del alumno/a
Magistral2639
Seminario28
P. de Aula2222
P. Laboratorio1615

Guía docenteAlternar navegación

ObjetivosAlternar navegación

1. Trabajar en equipo para mejorar la calidad y la eficiencia (I).

2. Interpretar y reconocer la estructura y función normal del cuerpo humano, a nivel molecular, celular, tisular, orgánico y de sistemas, a lo largo de la vida.

3. Utilizar críticamente las fuentes de información y las tecnologías de la comunicación con el fin de obtener, interpretar,sintetizar, comunicar y aplicar la información científica en los campos de la salud.



Competencias de aprendizaje:

1- Analizar de forma oral y/o escrita (comunicar), utilizando la terminología y los recursos adecuados, los procesos de división celular, para explicar su regulación en la fisiología de la célula y del cuerpo humano.

2- Analizar las causas que alteran el proceso de división de una célula para interpretar sus consecuencias a nivel celular y orgánico.

3- Utilizar los principios y el lenguaje básico de la genética para acceder a su base científica y aplicarlos en Biomedicina.

4- Identificar las alteraciones de la información genética que permitan la resolución de problemas en la práctica médica.

5- Describir, analizar y explicar los mecanismos moleculares causantes de la diferenciación celular y organización del patrón corporal con la valoración de sus implicaciones médicas.

6- Debatir y valorar en grupo la incidencia social de las nuevas tecnologías basadas en la manipulación de células y sus genes en desarrollo.

7- Identificar y valorar las principales fuentes de información sobre Biología del Desarrollo y utilizarla de forma adecuada en Biomedicina.

TemarioAlternar navegación

BLOQUE I: GENOMA, GENES Y EXPRESIÓN GÉNICA.

1.1. Cromatina. Organización estructural del ADN, Código genético. Concepto de gen, genoma y cromosoma. Genoma extranuclear. Replicación del DNA y mecanismos de reparación. (1h)

1.2. Trascripción del DNA. Regulación de la expresión génica. Concepto de epigenética.Silenciamiento genético: microRNA y RNA de interferencia.(1h)

1.3. Regulación postranscripcional y síntesis de proteínas. (1h)



BLOQUE II: REPRODUCCIÓN CELULAR.

2.1. Ciclo Celular. Definición de ciclo celular. Tipos de ciclo. Clasificación de tipos celulares según su índice mitótico. Fases del ciclo (1h)

2.2. Mitosis. Etapas de la Fase M. Características del cromosoma mitótico (1h)

2.3. Regulación del Ciclo Celular. Control interno y externo del ciclo. Puntos de comprobación. Respuesta al daño en el ADN (1h)

2.4. Apoptosis. Concepto de Muerte celular programada. Mecanismos moleculares y genes implicados (1h)

2.5. Biología y Genética del Cáncer. Características de las células tumorales. Genes implicados. Epigenética y cáncer(1h)

2.6. Meiosis y Gametogénesis. Mitosis versus Meiosis. Recombinación génica. Alteraciones de la meiosis y sus consecuencias. Espermatogénesis y Ovogénesis (1h)



BLOQUE III: HERENCIA

3.1. Caracteres hereditarios. Terminología básica y conceptos esenciales. Aparición de la Herencia como ciencia.Organismos modelo para su estudio (1h)

3.2. Mendelismo simple: Las experiencias del monohibridismo y el principio de segregación. Cruzamientos dihíbridos y el principio de la transmisión independiente (1h)

3.3. Mendelismo complejo. Variaciones en la dominancia. Interacción génica. Alelismo múltiple. Genes letales. Impronta genómica. Mutación de novo. Herencia mitocondrial (1h)

3.4. Cromosomas sexuales. Características. Determinación del sexo. Inactivación del cromosoma X. Herencia ligada e influenciada por el sexo (1h)

3.5. Variaciones cromosómicas. Alteraciones numéricas y estructurales. Cariotipo. (1h)

3.6. Ligamiento génico. Genes ligados. (1h)



BLOQUE IV: GENÉTICA Y BIOLOGÍA DEL DESARROLLO

4.1. Fecundación. Concepto de Reproducción sexual. Etapas de la Fecundación. Proteínas implicadas (1h)

4.2. Bases del desarrollo. Principales procesos, mecanismos y genes implicados. Especificación y determinación celular. Control combinatorio. Concepto de ontogenia (1h)

4.3. Segmentación. Características celulares y funcionales de las blastómeras. Concepto de totipotencia. Modulación de la expresión génica. Compactación. Epigenética programada (1h)

4.4. Implantación. Formación del epiblasto e hipoblasto. Principales factores involucrados.

4.5. Morfogénesis (I): Mecanismos celulares y moleculares de la Gastrulación y Organogénesis. Migraciones celulares y movimientos morfogenéticos. Formación de las tres capas germinales. Importancia del citoesqueleto y moléculas de adhesión (1h)

4.6. Morfogénesis (II): Inducciones celulares. Concepto de inducción embrionaria y determinación celular. Comunicación intercelular. Neurulación. Cascada de inducciones (1h)

4.7. Morfogénesis (III): Base molecular del patrón corporal, factores morfogenéticos (I). Moléculas inductoras y receptores de membrana. Vía de transducción de señales. Teoría de los gradientes morfogenéticos (1h)

4.8. Morfogénesis (IV): Base molecular del patrón corporal, factores morfogenéticos (II). Genes maestro y factores de transcripción. Ácido retinoico. micro RNAs. Otros factores morfogenéticos. Apoptosis como mecanismo morfogenético (1h)

4.9. Teratología. Concepto de la Teratología y malformaciones genéticas. Periodo de susceptibilidad. Principales agentes teratógenos (1h).



SEMINARIO 15-20 alumnos

Resolución de ejercicios y tareas relacionados con la temática planteada por el profesorado que facilitarán la comprensión de la materia trabajada a lo largo de la asignatura (2h)



PRÁCTICAS DE AULA 35-45 alumnos

pa1. Técnicas de Biología Molecular y Genética (2h)

PA2. Regulación Post-transcripcional y Post-traduccional de la Expresión Génica (2h)

PA3. Estudio del Ciclo Celular y Apoptosis (2h)

PA4. Cáncer Esporádico Vs. Cáncer Hereditario (2h)

PA5. Problemas básicos de Herencia Mendeliana (2h)

PA6. Herencia monogénica o mendeliana (2h)

PA7. Modificaciones de la Herencia Mendeliana y Herencia Ligada e Influenciada por el Sexo (2h)

PA8. Ligamiento y Recombinación (2h)

PA9. Genes Mitocondriales Y Herencia Mitocondrial (2h)

PA10. Edición génica (2h)

PA11. Células madre y sus aplicaciones biomédicas (2h)



PRÁCTICAS DE LABORATORIO 16-20 alumnos

PL1. Aspectos Morfofuncionales de la Expresión Génica (2h)

PL2. División Celular (2h)

PL3. Apoptosis (2h)

PL4. Oncología Experimental (2h)

PL5. Gametogénesis (2h)

PL6. Cariotipo Humano (2h)

PL7. Fecundación y desarrollo (2h)



MetodologíaAlternar navegación

CLASES MAGISTRALES: Se utilizarán estas sesiones para presentar conceptos teóricos de cada tema, últimas actualizaciones y subrayar lo más importante.



PRÁCTICAS DE AULA: El alumnado trabajará de forma colaborativa en grupos de trabajo que se establecerán al comienzo del cuatrimestre y se mantendrán durante el mismo. La finalidad de estas prácticas es la ampliación, aplicación e integración de lo trabajado en las clases magistrales, intentando, dentro de lo posible, la utilización de patologías humanas como hilo conductor.



PRÁCTICAS DE LABORATORIO: El alumnado trabajará de forma individual en las aulas de microscopía del Departamento de Biología Celular e Histología. Las sesiones prácticas consisten en la observación y análisis de diferentes procesos celulares como la mitosis, apoptosis y gametogénesis, en secciones histológicas, utilizando el microscopio óptico y microfotografías que el profesorado mostrará en pantalla. El alumnado rellenará a lo largo de estas sesiones presenciales el Cuaderno de Prácticas, que tendrá que entregar en la fecha establecida por el profesorado. Este cuaderno se tendrá en cuenta a la hora de asignar la calificación al alumnado pero no contabilizará para nota. La adquisición de conocimientos en esta modalidad docente se evaluará en el Examen práctico, que tendrá que aprobar todo el alumnado, tanto si ha renunciado a la evaluación continua como si no, para poder optar a presentarse al examen final de integración de conceptos.



SEMINARIO: Se planteará al alumnado una temática relacionada con la materia impartida a lo largo de la asignatura. Durante la sesión presencial habrá oportunidad de comentar la temática trabajada, plantear dudas, hacer comentarios o debatir. Los recursos utilizados en esta actividad podrán ser modificados dependiendo de las circunstancias, características y tamaño de los grupos de trabajo. Se realizará una prueba de adquisición de conocimientos al finalizar la sesión presencial que contabilizará para la nota de la evaluación continua.



Sistemas de evaluaciónAlternar navegación

El sistema de EVALUACIÓN CONTINUA evalúa los resultados de aprendizaje a través de varias pruebas y actividades de evaluación que se realizarán a lo largo del cuatrimestre (dos pruebas de tipo Test, con un valor total de 30% en la nota final de la asignatura, y un Seminario, con un valor del 5% en la nota final) y se completa con dos pruebas finales (el examen práctico, con un valor del 10% en la nota final de la asignatura, y el examen de integración de conceptos, con un peso del 55% en la nota final).



Dentro de las pruebas finales de la asignatura, se encuentra el examen práctico, correspondiente a las prácticas de laboratorio, y una prueba de integración de conceptos, en la que se evalúa la materia impartida en el resto de modalidades docentes. El examen práctico será obligatorio aprobar con 5 puntos/10 puntos totales para tener opción a presentarse al examen de integración que tendrá lugar en el periodo de evaluación oficial. Este aprobado se conservará para la convocatoria extraordinaria y para cursos académicos posteriores. Así mismo, el examen de integración de conceptos también tendrá que aprobarse con 5 puntos/1o puntos totales para poder aprobar la asignatura.



Para aprobar la asignatura, también será necesario aprobar cada una de las pruebas o apartados de los que consta la Evaluación Continua.



En cualquier caso, el alumnado tendrá derecho a ser evaluado mediante el sistema de EVALUACIÓN FINAL,independientemente de que haya participado o no en el sistema de evaluación continua. Para ello, deberá presentar a la coordinadora de la asignatura la RENUNCIA a la evaluación continua dentro del plazo que se determine en la guía del estudiante. Esta renuncia no supone una pérdida del derecho a asistir a las sesiones presenciales de cualquiera de las modalidades docentes de la asignatura, únicamente se modifica el cómputo de calificaciones que integran la nota final, no contabilizando aquellas correspondientes a la Evaluación Continua, contando únicamente con la calificación obtenida en las pruebas finales (examen práctico y examen de integración de conceptos).





Materiales de uso obligatorioAlternar navegación

A través del campus virtual de apoyo a la docencia presencial, eGela (http://egela.ehu.eus/), el profesorado se comunicará con el alumnado y pondrá a su disposición el material necesario para todas las modalidades docentes. Será obligación del alumnado estar pendiente de los avisos y toda la información ahí mostrada por el profesorado, así como de tener activo y revisar el email proporcionado por la UPV/EHU.

Para el desarrollo de las prácticas de aula (PA) se requerirá el uso en el aula de ordenador portátil, tableta o cualquier otro dispositivo que permita la conexión a la red para el correcto desarrollo de la práctica.

En las prácticas de laboratorio (PL), para la elaboración de la Memoria de Prácticas de Laboratorio, el alumnado tendrá que hacer una representación gráfica de las preparaciones histológicas vistas a través del microscopio. En caso de realizar la Memoria en papel, será necesario acudir a la práctica con lápices de colores.

BibliografíaAlternar navegación

Bibliografía básica

1- BIOLOGÍA CELULAR:

-Alberts B, Johnson A, Lewis J, Morgan D, Raff M, Roberts K, Walter P (2015). Molecular Biology of the Cell. Ed. Garland Science, USA. 6th Ed.



2- GENÉTICA:

- Jorde, L.B. / Bamshad, M.J. / Carey, J.C. Genética médica. Ed Elsevier, 6ª Edición, 2020

- WS Klug. Conceptos de Genética. 8ª edición, 2006. Ed. Pearson, Prentice Hall

- AJ Solari, Genética Humana: Fundamentos y aplicaciones en Medicina. 2011. 4ª edición. Editorial Médica Panamericana.

-B. Pierce. Genética: un enfoque conceptual. 5ª edición, 2020. Ed. Médica Panamericana

-Thompson JS &Thompson MW. Genética en Medicina + consultent student. Ed. Masson, 7º Edición, 2008



3- BIOLOGÍA DEL DESARROLLO

- BM Carlson. Embriología Humana y Biología del Desarrollo. 6ª edición, 2019. Ed. Elsevier

- Barresi M, Gilbert S. Developmental biology. Ed. Sianuer Oxford. 12th Edition, 2020.



GruposAlternar navegación

01 (Castellano - Mañana)Mostrar/ocultar subpáginas

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