LGMD2A gaixotasunaren diagnostiko molekularra

##plugins.themes.bootstrap3.article.main##

##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##

PDF
Argitaratua 2016-04-06
DOI https://doi.org/10.1387/ekaia.14528
Oihane Jaka
Biodonostia Institutua/ King's College London

Laburpena

2A motako gerrietako muskulu-distrofia (LGMD2A) CAPN3 geneko mutazioen ondorio den gaixotasun autosomiko azpirakorra da. CAPN3 geneak muskulu eskeletikoan adierazten den kalpaina 3 proteina kodetzen du. Ikerlan honetan, LGMD2A gaixoen diagnostiko molekularra egin da eta MLPA erabili da berrordenatze posibleak identifikatzeko. Teknika horri esker lau delezio mota identifikatu dira. Gure emaitzetan oinarrituz, LGMD2A gaixotasunaren diagnostiko molekularra egiteko algoritmo bat proposatzen dugu.

Abstract 295 | PDF Downloads 299

##plugins.themes.bootstrap3.article.details##

Keywords
Zenbakia
Atala
Copyright Information